Vô sinh ở tuổi đôi mươi do mất đoạn nhiễm sắc thể Y

Anh Minh, 28 tuổi, vô sinh hai năm do ít tinh trùng, xét nghiệm di truyền phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể Y.

Anh Minh hai lần phẫu thuật trích xuất tinh trùng trực tiếp từ mô tinh hoàn (kỹ thuật TESE) song tìm thấy vài tinh trùng di động kém, không đủ điều kiện trữ đông để thụ tinh ống nghiệm. Vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, bác sĩ Nguyễn Công Danh, Đơn vị Nam khoa, nhận định quá trình sinh tinh của anh Minh chưa hoàn toàn mất đi do vẫn tìm thấy tinh trùng trong cả tinh dịch và mô tinh hoàn.

Bác sĩ tư vấn anh Minh phương án tìm tinh trùng tươi trong mẫu xuất tinh ngay tại thời điểm điều trị. Mẫu tinh dịch được xử lý bằng kỹ thuật quay ly tâm và soi dưới kính hiển vi phóng đại lên đến 400 lần. Kết quả, êkíp tìm thấy một vài tinh trùng di động, đủ điều kiện để trữ đông để sắp tới thụ tinh ống nghiệm. Số lượng cực kỳ ít nhưng là cơ hội để anh Minh có con của chính mình mà không phải phẫu thuật hay phải xin tinh trùng hiến tặng.

Xét nghiệm di truyền tìm nguyên nhân thiểu tinh phát hiện anh Minh bị mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Bác sĩ Danh lý giải vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y chứa các gene liên quan đến quá trình sinh tinh. Mất đoạn AZFc có thể khiến số lượng tinh binh giảm nghiêm trọng, thậm chí không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch.

Một số nam giới mang bất thường này vẫn có thể tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch hoặc mô tinh hoàn để hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y có khả năng truyền từ cha sang con trai nếu sử dụng tinh trùng của người bệnh để thụ tinh. Con gái không nhận nhiễm sắc thể Y từ cha nên không mang bất thường AZFc theo cơ chế này.

Bên cạnh đó, xét nghiệm chuyên sâu còn phát hiện anh Minh mang gene gây bệnh thiếu máu tán huyết beta-thalassemia. Người vợ cũng có tiền sử gia đình bên ngoại ghi nhận em gái từng thiếu máu và phải truyền máu. Do đó, bác sĩ tư vấn người vợ thực hiện thêm xét nghiệm đánh giá tình trạng mang gene beta-thalassemia trước khi lựa chọn phôi để chuyển vào tử cung.

Theo bác sĩ Danh, khoảng 40-50% trường hợp vô sinh xuất phát từ phía nam giới, trong đó thiểu tinh nặng hoặc vô tinh là các nguyên nhân phổ biến. Tại IVF Tâm Anh, những trường hợp này được đánh giá toàn diện từ tiền sử điều trị, xét nghiệm tinh dịch đồ, nội tiết, khả năng sinh tinh và xét nghiệm di truyền để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hạn chế nguy cơ phải xin tinh trùng để có con.

*Tên người bệnh đã được thay đổi