Mang song thai có nên xét nghiệm NIPT?

Tôi mang song thai 12 tuần, nên xét nghiệm NIPT không, độ chính xác của NIPT có cao giống như mang thai đơn? (Khánh, TP HCM)

Trả lời:

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi, bằng cách phân tích các đoạn DNA tự do của nhau thai lưu thông trong máu mẹ.

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG), NIPT là lựa chọn sàng lọc ưu tiên cho song thai. Phương pháp này tối ưu hơn xét nghiệm sinh hóa máu mẹ (double test, triple test) trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13). Trong đó, hiệu quả tầm soát hội chứng Down đạt mức cao nhất với 98%, tỷ lệ dương tính giả rất thấp.

Tuy nhiên, do nồng độ ADN của hai thai nhi cùng hòa lẫn trong máu mẹ, NIPT ở song thai tồn tại một số giới hạn. Tỷ lệ không thu được kết quả ở song thai cao hơn đơn thai. Nếu kết quả nguy cơ cao, xét nghiệm chỉ nhận biết bất thường chung chứ không xác định chính xác thai nhi nào bị ảnh hưởng. Ngoài ra, việc tầm soát các vi mất đoạn hay nhiễm sắc thể giới tính thường có độ tin cậy thấp, không được khuyến cáo cho song thai.

Độ chính xác và độ phức tạp của kỹ thuật này đối với song thai phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Nếu song thai cùng trứng, hiệu quả phân tích đạt mức cao gần tương đương thai đơn. Ngược lại, song thai khác trứng hoặc song thai từ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) làm tín hiệu ADN phức tạp hơn, có thể làm sai lệch kết quả. Hiện tượng thai tiêu biến (một thai ngừng phát triển sớm) cũng có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của thai còn lại.

So với thai đơn, hiệu quả tổng thể của NIPT ở song thai giảm nhẹ, đặc biệt là sàng lọc hội chứng Edwards và Patau. Do đó, khi nhận kết quả nguy cơ cao, thai phụ có thể được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc ối.

Ở tuần thai 12, bạn nên đến trung tâm y tế chuyên khoa để bác sĩ siêu âm đo độ mờ da gáy cho hai thai kết hợp với xét nghiệm NIPT nhằm đánh giá nguy cơ toàn diện nhất. NIPT không thể thay thế siêu âm thai. Trong khi NIPT tầm soát bất thường di truyền, siêu âm là phương tiện thiết yếu để phát hiện các dị tật về hình thái và cấu trúc của thai nhi ở giai đoạn sớm.

Thai phụ mang song thai nên được theo dõi theo từng mốc thai kỳ, dựa trên loại song thai và nguy cơ của từng trường hợp. Bác sĩ không chỉ đọc kết quả NIPT riêng lẻ mà kết hợp tuổi mẹ, tiền sử thai kỳ, đặc điểm thai và kết quả siêu âm để đánh giá nguy cơ. Trường hợp kết quả sàng lọc nguy cơ cao hoặc siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường, thai phụ được tư vấn chuyên sâu và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp trước khi đưa ra quyết định tiếp theo.

Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7