Lấy máu cuống rốn thai nhi giúp phát hiện sớm Thalassemia

Lấy máu cuống rốn là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định thai nhi mắc Thalassemia thể nặng, cho kết quả nhanh nhờ phân tích trực tiếp mẫu máu của thai.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do đột biến gene tổng hợp huyết sắc tố, khiến hồng cầu bị phá hủy sớm, gây thiếu máu mạn tính. Bác sĩ Nguyễn Thạc Việt, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết nếu bố và mẹ đều mang gene bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con mắc bệnh thể nặng. Chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa quan trọng, giúp bác sĩ tư vấn, xây dựng kế hoạch xử trí phù hợp.

Chọc ối là phương pháp được áp dụng phổ biến để chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Tuy nhiên, ở một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định lấy máu cuống rốn để xác định tình trạng của thai nhi.

Lấy máu cuống rốn (cordocentesis) là kỹ thuật sử dụng kim chuyên dụng, dưới hướng dẫn của siêu âm, chọc vào tĩnh mạch dây rốn để lấy một lượng nhỏ máu của thai nhi phục vụ xét nghiệm. Từ mẫu máu này, bác sĩ phân tích gene hoặc thực hiện các xét nghiệm huyết học nhằm xác định thai có mắc Thalassemia hay không.

Theo bác sĩ Việt, ưu điểm của phương pháp là sử dụng trực tiếp mẫu máu của thai nhi nên trong nhiều trường hợp không cần nuôi cấy tế bào như xét nghiệm từ dịch ối. Thời gian trả kết quả được rút ngắn, đồng thời giảm một số chi phí liên quan đến quá trình nuôi cấy. Ngoài ra, mẫu máu cũng cho phép đánh giá trực tiếp các chỉ số huyết học của thai nhi khi cần thiết. Xét nghiệm từ dịch ối nuôi cấy thường cho kết quả sau 2-3 tuần, trong khi thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố máu cuống rốn cho kết quả 3-5 ngày với chi phí tối ưu.

Bên cạnh Thalassemia, lấy máu cuống rốn còn được chỉ định để chẩn đoán hoặc đánh giá một số bệnh lý khác của thai như thiếu máu, giảm tiểu cầu, một số bệnh lý huyết học, nhiễm trùng bào thai hoặc bệnh di truyền trong những trường hợp phù hợp.

Tuy nhiên, đây là kỹ thuật xâm lấn nên không được chỉ định thường quy cho mọi thai phụ. Thủ thuật thường được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 18 trở đi tại các cơ sở có chuyên môn về chẩn đoán trước sinh. Giống các kỹ thuật xâm lấn khác, lấy máu cuống rốn có tỷ lệ biến chứng như chảy máu tại vị trí chọc, co thắt dây rốn, rò rỉ máu thai hoặc sảy thai. Vì vậy, bác sĩ cần được cân nhắc kỹ giữa lợi ích và nguy cơ trước khi thực hiện.

Việc lựa chọn lấy máu cuống rốn hay chọc ối phụ thuộc vào tuổi thai, mục đích chẩn đoán, kết quả sàng lọc trước sinh, tiền sử gia đình và đánh giá của bác sĩ chuyên khoa. Hai kỹ thuật này không thay thế hoàn toàn cho nhau, được chỉ định trong những hoàn cảnh khác nhau để đạt hiệu quả chẩn đoán tối ưu.

Bác sĩ Việt khuyến cáo những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc Thalassemia hoặc đều được xác định mang gene bệnh nên được tư vấn di truyền trước và trong thai kỳ. Việc sàng lọc, chẩn đoán đúng thời điểm giúp phát hiện sớm thai mắc bệnh thể nặng, từ đó có kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.