Bé Nhã, 16 tháng tuổi, tăng sản thượng thận bẩm sinh, suy hô hấp do viêm phế quản phổi.
Bé Nhã được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do bất thường cơ quan sinh dục ngoài mức độ Prader III. Xét nghiệm nội tiết và sinh học phân tử xác định thiếu enzyme 21-hydroxylase, bé mắc CAH thể mất muối, được điều trị hormone thay thế, theo dõi định kỳ.


















