Anh Nam, 44 tuổi, teo yếu cơ 6 năm ngày càng nặng kèm rung giật cơ vùng mặt, teo cơ lưỡi, nay xét nghiệm di truyền phát hiện bệnh Kennedy.
ThS.BS Đồng Thị Thủy Quỳnh, khoa Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, giải thích Kennedy là bệnh teo cơ tủy sống và hành tủy liên kết với nhiễm sắc thể X, xảy ra do đoạn mã di truyền CAG bị lặp lại quá nhiều lần gây độc cho tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ, teo cơ. Đây là bệnh lý thần kinh - cơ, tỷ lệ mắc khoảng 1/200.000 người trên thế giới. Bệnh biểu hiện triệu chứng ở nam giới rõ hơn phụ nữ, thường khởi phát muộn, tiến triển chậm nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh cơ tự miễn.
