Teo yếu cơ 6 năm do đột biến gene

Anh Nam, 44 tuổi, teo yếu cơ 6 năm ngày càng nặng kèm rung giật cơ vùng mặt, teo cơ lưỡi, nay xét nghiệm di truyền phát hiện bệnh Kennedy.

ThS.BS Đồng Thị Thủy Quỳnh, khoa Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, giải thích Kennedy là bệnh teo cơ tủy sống và hành tủy liên kết với nhiễm sắc thể X, xảy ra do đoạn mã di truyền CAG bị lặp lại quá nhiều lần gây độc cho tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ, teo cơ. Đây là bệnh lý thần kinh - cơ, tỷ lệ mắc khoảng 1/200.000 người trên thế giới. Bệnh biểu hiện triệu chứng ở nam giới rõ hơn phụ nữ, thường khởi phát muộn, tiến triển chậm nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh cơ tự miễn.

Anh Nam đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội trong tình trạng yếu cơ tứ chi tiến triển, tê bì tay chân, kèm theo các triệu chứng rung giật... Người bệnh đã được chẩn đoán viêm đa cơ tại nhiều bệnh viện, điều trị bằng thuốc corticoid và thuốc ức chế miễn dịch nhưng không cải thiện, chỉ số men cơ luôn cao.

Bác sĩ khai thác tiền sử gia đình ghi nhận anh ruột có triệu chứng yếu cơ tương tự nên nghi ngờ là bệnh di truyền. Người bệnh được chỉ định xét nghiệm gen chuyên sâu, phát hiện có 50 đoạn CAG lặp lại bất thường 50 lần, xác định bệnh Kennedy.

Theo bác sĩ Quỳnh, hiện chưa có phương pháp chữa dứt điểm bệnh Kennedy nên anh Nam được điều trị phối hợp đa chuyên khoa nhằm tập trung kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh, hạn chế cứng khớp, duy trì chức năng và phòng ngừa biến chứng do giảm vận động. Bên cạnh dùng thuốc hỗ trợ, người bệnh được xây dựng chương trình tập cá thể hóa, tập trung củng cố các nhóm cơ chính. Các bài tập được điều chỉnh phù hợp với sức cơ và mức độ bệnh.

Anh Nam cũng được hướng dẫn các bài tập và tư thế ăn, nhai, nuốt đúng để phòng ngừa tình trạng khó nuốt, hít sặc, gây viêm phổi thường xảy ra ở người bệnh Kennedy. Bác sĩ dinh dưỡng tư vấn xây dựng chế độ ăn đa dạng, đủ chất, song kiểm soát kỹ độ đặc và mềm của thức ăn.

Theo bác sĩ Quỳnh, Kennedy là bệnh lý có khả năng di truyền, người bệnh thường không biểu hiện bất thường cho đến khi trưởng thành. Do đó, các thành viên trong gia đình anh Nam được tư vấn sàng lọc di truyền. Ở trường hợp anh Nam, bệnh chỉ di truyền cho con gái. Do cha mang đột biến trên nhiễm sắc thể X, mẹ không mang gene bệnh này thì tất cả con gái đều di truyền gene bệnh, còn con trai không nhận gene bệnh từ cha. Con gái của anh Nam và hai cháu gái (con của anh trai) đều cần được theo dõi khi trưởng thành. Khi lập gia đình, người con gái mang gene bệnh có 50% nguy cơ truyền con của mình bất kể trai hay gái.

Phát hiện bệnh sớm và điều trị đúng ngay từ đầu có thể làm chậm quá trình suy giảm khả năng vận động, duy trì chất lượng sống cũng như tuổi thọ. Chẳng hạn, bệnh Kennedy làm yếu các cơ vùng hành tủy - hầu họng, gây nói lắp, tập vật lý trị liệu giúp duy trì khả năng giao tiếp.

Bệnh Kennedy còn gây kháng nội tiết tố nam androgen và rối loạn chuyển hóa, dẫn đến ngực to ở nam giới, teo tinh hoàn, giảm khả năng sinh sản, tiểu đường và gan nhiễm mỡ. Người có các triệu chứng như yếu cơ, đi lại khó khăn, leo cầu thang khó hoặc rung giật các bó cơ vùng mặt, cổ, giảm ham muốn tình dục... nên đi khám sàng lọc.

* Tên người bệnh đã được thay đổi