Phát hiện gene bệnh tan máu bẩm sinh ở tuổi 30

Anh Hưng, 30 tuổi, khám sức khỏe tổng quát ghi nhận hồng cầu nhỏ, nhược sắc, xét nghiệm chuyên sâu phát hiện mang gene Thalassemia.

Kết quả điện di huyết sắc tố và phân tích gene tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy xác định anh Hưng mang gene Thalassemia - bệnh lý huyết học di truyền do đột biến gene tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin.

BS.CKII Nguyễn Thiên Lữ, chuyên khoa Nội Tổng hợp, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy, giải thích người mang gene Thalassemia có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên không biết mình mang gene bệnh. Biểu hiện thường gặp là hồng cầu nhỏ, nhược sắc (ít huyết sắc tố nên màu nhạt hơn bình thường) trên xét nghiệm công thức máu. Không ít trường hợp bị nhầm với thiếu máu do thiếu sắt và tự ý bổ sung sắt trong thời gian dài nhưng không cải thiện.

Anh Hưng mới kết hôn 3 tháng, bệnh có tính chất di truyền nên bác sĩ khuyến cáo vợ chồng tầm soát bệnh trước khi sinh con. Kết quả, người vợ 23 tuổi cũng có tình trạng hồng cầu nhỏ, nhược sắc, xét nghiệm xác định mang gene Thalassemia. Anh Hưng mang đột biến beta-thalassemia dị hợp tử CD17, trong khi vợ mang đột biến beta-thalassemia dị hợp tử CD41/42, đều không biểu hiện triệu chứng rõ ràng.

Theo bác sĩ Lữ, vợ chồng anh Hưng thuộc nhóm beta-thalassemia thể nặng. Nếu mang thai tự nhiên, có khoảng 25% nguy cơ sinh con mắc beta-thalassemia, 50% nguy cơ mang gene bệnh giống bố mẹ và chỉ 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh. Trẻ mắc bệnh Thalassemia bị thiếu máu nặng từ những tháng đầu sau sinh, phải truyền máu định kỳ suốt đời kết hợp điều trị thải sắt để hạn chế biến chứng. Nếu không được điều trị đầy đủ, người bệnh có nguy cơ suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết, chậm phát triển thể chất và giảm tuổi thọ.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, vợ chồng anh Hưng quyết định thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Kỹ thuật PGT-M giúp phân tích bộ gene của phôi, từ đó lựa chọn những phôi không mang gene beta-thalassemia chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau. Hiện, vợ anh Hưng trong quá trình kích thích buồng trứng, sau đó được chọc hút noãn để thụ tinh với tinh trùng của chồng.

Việt Nam ghi nhận tỷ lệ mang gene bệnh Thalassemia chiếm 13% dân số, trong đó hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị suốt đời. Ước tính mỗi năm 8.000 trẻ em chào đời bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

Theo bác sĩ Lữ, hồng cầu nhỏ, nhược sắc không đồng nghĩa chắc chắn mắc Thalassemia. Tình trạng này còn gặp ở người thiếu sắt hoặc một số bệnh lý huyết học khác. Tuy nhiên, khi kết quả xét nghiệm không phù hợp với thiếu sắt hoặc sau điều trị không cải thiện, người bệnh cần xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gene để xác định nguyên nhân.

Sàng lọc bệnh Thalassemia ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm gene bệnh trước mang thai, lựa chọn phương pháp sinh con khỏe mạnh, đồng thời giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.