Xét nghiệm NIPT nguy cơ cao Down, thai có mắc bệnh?

Tôi mang thai 11 tuần, siêu âm chưa phát hiện bất thường nhưng xét nghiệm NIPT nguy cơ cao hội chứng Down, vậy bé có chắc chắn mắc bệnh không? (Hạnh, 26 tuổi)

Trả lời:

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh, phân tích các đoạn DNA tự do của nhau thai lưu thông trong máu mẹ để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13)...

Thời điểm thích hợp để thực hiện NIPT là tuần thứ 9-10 của thai kỳ, khi tỷ lệ DNA thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức tiêu chuẩn để xét nghiệm (trên 4%). Tuy nhiên, nhằm đạt hiệu quả tối ưu, thai phụ nên thực hiện NIPT sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 11-13.

NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, có thể phát hiện 99,7% đối với hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả rất thấp 0,04%. Tuy nhiên, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, không thay thế siêu âm tầm soát dị tật cấu trúc thai nhi và các thủ thuật chẩn đoán di truyền chuyên sâu.

Ở tuần 11, bác sĩ siêu âm đánh giá các cấu trúc giải phẫu của thai nhi và đo độ mờ da gáy (NT). Nhiều trường hợp mắc hội chứng Down vẫn có chỉ số NT trong giới hạn bình thường, và hơn 50% không ghi nhận bất thường cấu trúc nào của thai nhi trên siêu âm. Do đó, NIPT có giá trị rất quan trọng trong việc sàng lọc các lệch bội thường gặp, đặc biệt là hội chứng Down.

Ngược lại, siêu âm có thể phát hiện những dị tật về mặt hình thái hoặc độ mờ da gáy rất dày trên 3,5 mm gợi ý nhiều bất thường về di truyền khác ngoài hội chứng Down. Vì vậy, siêu âm nên được thực hiện trước để định hướng nên thực hiện NIPT và các xét nghiệm chẩn đoán.

Khi kết quả NIPT nguy cơ cao, thai phụ có thể được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định gồm sinh thiết gai nhau từ tuần 13 hoặc chọc ối ở tuần 16 để phân tích tế bào thai nhi. Ngoài ra, việc siêu âm thai chi tiết sớm rất quan trọng để tầm soát các dị tật cấu trúc xuất hiện ngay trong giai đoạn sớm của thai kỳ.

Trường hợp của bạn đang ở tuần thai 11, không nên quá hoang mang ảnh hưởng tới sức khỏe. Bạn nên đến cơ sở y tế chuyên sâu về Y học bào thai và mang theo kết quả NIPT để được tư vấn di truyền sớm nhất có thể. Bác sĩ sẽ đánh giá toàn diện thông số NIPT chi tiết, siêu âm chuyên sâu kiểm tra tình trạng của mẹ và thai nhi, để đưa ra phương án xử trí phù hợp, an toàn cho bạn.

Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7