Hân, 16 tuổi, song không có kinh nguyệt, xét nghiệm ghi nhận mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY thể hiện giới tính di truyền là nam.
Hân cao 1,75 m, có mô mỡ ở ngực, đã dậy thì nhưng chưa có kinh nguyệt, bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám ghi nhận cơ quan sinh dục ngoài nhỏ hơn bình thường. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu phát hiện Hân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY chứng tỏ giới tính di truyền là nam. Hình ảnh chụp MRI vùng chậu cho thấy hai tuyến sinh dục dạng dải, có vòi trứng nhưng không có buồng trứng, tử cung kém phát triển.
