Thiếu nữ 16 tuổi mang nhiễm sắc thể nam

Hân, 16 tuổi, song không có kinh nguyệt, xét nghiệm ghi nhận mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY thể hiện giới tính di truyền là nam.

Hân cao 1,75 m, có mô mỡ ở ngực, đã dậy thì nhưng chưa có kinh nguyệt, bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám ghi nhận cơ quan sinh dục ngoài nhỏ hơn bình thường. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu phát hiện Hân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY chứng tỏ giới tính di truyền là nam. Hình ảnh chụp MRI vùng chậu cho thấy hai tuyến sinh dục dạng dải, có vòi trứng nhưng không có buồng trứng, tử cung kém phát triển.

ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Tâm, Trung tâm Sản Phụ khoa, chẩn đoán Hân mắc hội chứng Swyer - dạng rối loạn phát triển giới tính bẩm sinh với tỷ lệ mắc khoảng 1/80.000 trẻ sinh. Hội chứng Swyer được Swyer mô tả năm 1955 ở hai trường hợp nữ có kiểu hình bất thường nhưng mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY. Những người mắc hội chứng này mang bộ nhiễm sắc thể nam nhưng lại có vẻ ngoài là nữ. Tuy nhiên, tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn chức năng mà tồn tại dưới dạng tuyến sinh dục dạng dải, gần như không sản xuất hormone sinh dục.

Rối loạn phát triển giới tính được chia thành ba nhóm chính dựa trên nhiễm sắc thể: 46,XX; 46,XY và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Ở người mang 46,XY, bất thường có thể xảy ra trong quá trình hình thành tuyến sinh dục từ giai đoạn phôi thai.

Theo bác sĩ Tâm, người mắc hội chứng Swyer, tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn chức năng nên không sản xuất testosterone và hormone kháng Muller (AMH) như tinh hoàn bình thường. Vì vậy, các cấu trúc thuộc hệ thống ống Muller như tử cung và vòi trứng vẫn có thể phát triển ở các mức độ khác nhau. Hội chứng này thường được phát hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì, do cơ thể không xuất hiện đầy đủ các dấu hiệu dậy thì và không có kinh nguyệt.

Bác sĩ phẫu thuật nội soi cắt bỏ hai tuyến sinh dục dạng dải và toàn bộ cấu trúc tử cung cho Hân để phòng nguy cơ phát triển khối u. Kết quả giải phẫu bệnh xác định Hân có mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ không có khả năng sinh tinh, tử cung kém phát triển do thiếu estrogen kéo dài, không thể thực hiện chức năng sinh sản.

Như vậy, Hân có ngoại hình nữ nhưng mang bộ nhiễm sắc thể nam. Hân có thể tiếp tục sống với giới tính nữ hoặc sử dụng hormone nam để trở thành nam giới. Tuy nhiên lúc này, Hân cùng người nhà chưa vội chọn lại giới tính mà chờ đủ 18 tuổi sẽ quyết định.

"Nếu chọn giới tính nữ, do cơ quan sinh dục dị dạng, bệnh nhân có tử cung thiểu sản, buồng trứng không sản xuất nang noãn, về sau muốn sinh con chỉ có thể xin trứng và nhờ người mang thai hộ", bác sĩ Tâm giải thích.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bé gái thường bắt đầu có kinh nguyệt từ khoảng 13 tuổi, tùy thể trạng. Tại Việt Nam, thời điểm này thường dao động khoảng 10-15 tuổi. Tình trạng chậm dậy thì hoặc dậy thì không đầy đủ có thể do rối loạn nhiễm sắc thể, bất thường cơ quan sinh dục, suy buồng trứng, rối loạn nội tiết vùng dưới đồi - tuyến yên, thiếu dinh dưỡng hoặc sụt cân quá mức, bệnh lý mạn tính. Do đó, bác sĩ Tâm khuyến cáo bé gái đến tuổi 15 vẫn chưa có kinh nguyệt cần đi khám để phát hiện bất thường và can thiệp kịp thời.

* Tên nhân vật đã được thay đổi