Thai nhi bất thường cơ quan sinh dục

Mẹ bé 35 tuổi mang thai lần đầu, được dự phòng tiền sản giật do thuộc nhóm nguy cơ cao từ tuần thai 12. Kết quả sàng lọc di truyền tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM ghi nhận thai phụ mang đột biến gene dị hợp tử thiếu hụt 5 alpha reductase, tức là người mang gene liên quan đến rối loạn phát triển bất thường giới tính nhưng không mắc bệnh.

BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, cho biết thiếu hụt men 5 alpha reductase chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới bởi thiếu hụt enzym này làm gián đoạn quá trình tổng hợp chất dihydrotestosterone (DHT) chịu trách nhiệm cho sự hình thành cơ quan sinh dục bên ngoài. Trong giai đoạn phát triển bào thai, tình trạng này dẫn đến giới tính không xác định, khiếm khuyết phát triển cơ quan sinh dục ngoài như tinh hoàn ẩn, dương vật nhỏ hoặc cong, bìu chẻ đôi, lỗ tiểu đóng thấp. Đến giai đoạn dậy thì, DHT đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của tuyến tiền liệt, kiểu mọc lông tóc ở nam giới.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là con mắc bệnh nếu nhận cả hai gene đột biến từ bố và mẹ. Siêu âm ở tuần thai 20 ghi nhận thai nhi có dương vật cong về phía bụng, lỗ tiểu đóng thấp hơn so với vị trí bình thường.

Lỗ tiểu đóng thấp là dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài ở bé trai, đa số là dị tật đơn độc. Một số trường hợp kèm theo bất thường về hệ sinh dục - tiết niệu khác như thận lạc chỗ, thận móng ngựa, hẹp khúc nối niệu quản - bể thận. Bệnh cũng có khả năng liên quan đến nhiều bất thường di truyền khác như hội chứng Klinefelter, Smith-Lemli-Opitz, Wolf-Hirschhorn, thiếu hụt men 5 alpha reductase, hội chứng bàn tay - bàn chân - sinh dục, không nhạy với androgen, tăng sản tuyến thượng thận...

"Dị tật lỗ tiểu đóng thấp kèm dương vật cong ở thai nhi này có thể liên quan đến tình trạng thiếu hụt men 5 alpha reductase", bác sĩ Nghi nói. Tuy nhiên, người bố từ chối xét nghiệm di truyền trước đó nên bác sĩ không đủ cơ sở đánh giá tình trạng dị tật tai nhi có phải do bệnh di truyền hay không. Thai phụ được tư vấn chọc ối để chẩn đoán chính xác nguyên nhân nhưng không đồng ý. Bác sĩ siêu âm theo dõi sát thai kỳ, chưa phát hiện dị tật khác đi kèm, tiên lượng tình trạng dị tật thai nhi chưa phức tạp.

Ở tuần thai 39, bé trai chào đời nặng 3,2 kg, sức khỏe ổn định. Bác sĩ kiểm tra xác định dương vật cong, vị trí lỗ tiểu đóng thấp thể nhẹ kèm hẹp bao quy đầu, tinh hoàn hai bên đã xuống bìu. Bé cần tái khám một tháng sau để bác sĩ đánh giá tình trạng, đồng thời lên kế hoạch điều trị.

Theo bác sĩ Nghi, trẻ mắc dị tật lỗ tiểu thấp không được điều trị sớm có nguy cơ vô sinh trong tương lai, nhất là trường hợp lỗ tiểu ở giữa thân dương vật hoặc tại gốc bìu. Phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa chứng hẹp niệu đạo, cong dương vật hoặc tái tạo niệu đạo lúc 6-18 tháng tuổi. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cần dùng hormone là dẫn xuất testosterone để hỗ trợ.

Siêu âm hình thái giúp đánh giá chi tiết cơ quan sinh dục ngoài của thai nhi kết hợp siêu âm Doppler có thể phát hiện dị tật lỗ tiểu đóng thấp trước sinh. Do đó, bác sĩ Nghi khuyến nghị mẹ bầu khám thai định kỳ kết hợp sàng lọc di truyền chuyên sâu nhằm phát hiện sớm bất thường, điều trị tối ưu cho mẹ và bé.