Chị Lành bị mất đoạn gene Alpha 2-4 ở thể dị hợp tử, nghĩa là bị thiếu 1-2 gene Alpha trên một nhiễm sắc thể. Đây là tình trạng người lành mang gene bệnh, thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ, ít khi cần điều trị.
Cuối tháng 6 năm ngoái, chị Lành mang thai, xét nghiệm máu tầm soát 3 tháng đầu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM ghi nhận chỉ số đo lượng hemoglobin trong máu (Hgb) 6,8 g/dL và tỷ lệ phần trăm hồng cầu trong máu (Hct) 20,4%, chỉ bằng khoảng một nửa so với bình thường (Hgb là 11-15 g/dL, Hct là 36-46%). Điều này cho thấy tình trạng thiếu máu nặng, đồng nghĩa cơ thể không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nuôi các cơ quan. Khi đó, tim phải hoạt động nhiều hơn để bù đắp, người bệnh có thể mệt, choáng váng, khó thở, thậm chí nguy cơ suy tim nếu không được xử trí kịp thời. BS.CKI Đỗ Đình Đạt, Trung tâm Sản Phụ khoa, và các bác sĩ đa chuyên khoa hội chẩn chỉ định truyền máu.
