Chậm phát triển trí tuệ do bất thường nhiễm sắc thể
Chị Hân bẩm sinh chậm phát triển trí tuệ, từng mang thai đa dị tật, nay 27 tuổi xét nghiệm di truyền khi thụ tinh ống nghiệm mới phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 18.
Kết quả xét nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), cho thấy chị Hân mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) số 18 dạng lặp và mất đoạn 18q - một tình trạng hiếm gặp. Theo thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, bất thường này là nguyên nhân khiến chị chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh và gần đây phải hủy thai kỳ vì dị tật.
Chị Hân và con trai mới sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Ảnh: Nguyệt Nhi
Chị Hân là con thứ hai của vợ chồng bà Hạnh, 60 tuổi, ở Lâm Đồng. Người anh trai hiện 35 tuổi, chào đời chậm phát triển trí tuệ không rõ nguyên nhân, hầu như không tương tác với cha mẹ. Tình trạng Hân khá hơn anh trai song vẫn học chậm, tiếp thu khó, tính tình thất thường, thính giác kém và thấp bé hơn các bạn cùng trang lứa. Hân khám ở nhiều nơi nhưng không phát hiện nguyên nhân.
Năm 2024, chị Hân mang thai, siêu âm phát hiện thai nhi đa dị tật, chọc ối cho thấy thai nhi mất đoạn/lặp đoạn phức tạp của NST 18. Nếu sinh ra, trẻ có nguy cơ khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển tâm thần, vận động nên phải đình chỉ thai kỳ.
Gia đình đưa chị Hân từ Lâm Đồng xuống TP HCM tìm cách điều trị để sinh con khỏe mạnh. Bác sĩ IVF Tâm Anh TP HCM chỉ định hai vợ chồng xét nghiệm NST đồ và xét nghiệm phân tích vi mất đoạn - vi lặp đoạn NSTđể tìm nguyên nhân và đánh giá nguy cơ di truyền cho những lần mang thai sau. Kết quả cho thấy người chồng hoàn toàn bình thường, còn chị Hân mang đồng thời bất thường lặp đoạn và mất đoạn 18q ở NST 18.
Theo thạc sĩ Quế Mai, các báo cáo y khoa từng ghi nhận khoảng 28 trường hợp lặp đoạn 18p, còn hội chứng mất đoạn 18q ước tính xảy ra ở khoảng 1/40.000 trẻ sinh sống. Sự kết hợp đồng thời hai dạng bất thường này chưa ghi nhận tỷ lệ mắc chính xác, y văn chủ yếu ghi nhận qua các báo cáo ca bệnh và các nhóm gia đình nhỏ.
Bất thường trên NST 18 có thể làm thay đổi lượng vật chất di truyền trong tế bào, khiến người bệnh bị ảnh hưởng ở nhiều mức độ khác nhau tùy vị trí, kích thước đoạn NST bị mất hoặc lặp và các gene nằm trong vùng này. Các biểu hiện thường được ghi nhận gồm chậm phát triển thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, vóc dáng thấp, giảm trương lực cơ, bất thường sọ mặt, khiếm thính, bất thường xương và một số vấn đề thần kinh. Một số người có thể gặp khó khăn về học tập, hành vi và tương tác xã hội.
Nếu tiếp tục mang thai, chị Hân có nguy cơ tạo phôi mang NST 18 từ các giao tử noãn có bất thường. "Để ngắt kết nối chuỗi di truyền bệnh lý này, sinh thiết phôi PGT-SR là phương pháp tối ưu", thạc sĩ Quế Mai nói, tư vấn chị Hân thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để chọn phôi bình thường chuyển vào buồng tử cung.
Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ. Ảnh: IVF Tâm Anh
ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc IVF Tâm Anh TP HCM, kích trứng cho chị Hân thu được 8 noãn, thụ tinh trong ống nghiệm và nuôi được 4 phôi ngày 5. Kết quả sinh thiết ghi nhận 2 phôi bình thường, các phôi còn lại bất thường NST. Bác sĩ chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện và chuyển phôi, chị Hân mang thai ngay lần đầu. Xét nghiệm NIPT ở 3 tháng đầu thai kỳ cho thấy thai nhi không có bất thường di truyền. Chị Hân sinh bé trai khỏe mạnh, nặng 2,8 kg. Chị còn một phôi trữ đông, có thể sinh thêm con trong tương lai.
Theo bác sĩ Như, với các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hiện đại, các gia đình hoàn toàn có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Tại IVF Tâm Anh, các kỹ thuật PGT-SR (sàng lọc bất thường cấu trúc NST), PGT-A (sàng lọc lệch bội NST ở phụ nữ lớn tuổi, sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần) và PGT-M (sàng lọc nguy cơ di truyền bệnh đơn gene cho con) đã giúp nhiều vợ chồng mang bất thường NST hoặc bệnh di truyền có cơ hội sinh con khỏe mạnh, hạn chế nguy cơ lặp lại bệnh ở thế hệ sau.
Các cặp vợ chồng từng nhiều lần sảy thai, sinh con dị tật, không đậu thai sau một năm quan hệ đều đặn nên khám toàn diện sức khỏe sinh sản, xét nghiệm di truyền nếu cần thiết và sinh thiết phôi để tìm nguyên nhân, điều trị hiệu quả, sớm có con.
* Tên nhân vật đã được thay đổi
