ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết thai nhi được phát hiện có u tim cơ vân (cardiac rhabdomyomas). U tim cơ vân có thể là bất thường đơn độc hoặc liên quan bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC) trong 80-90% các trường hợp. Đây là hội chứng di truyền gene trội, tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000 trẻ, 30% do di truyền và 70% do đột biến mới ở gene TSC1 trên nhiễm sắc thể số 9 hoặc gene TSC2 trên nhiễm sắc thể số 16. Bệnh xơ cứng củ thường gây ảnh hưởng lên hệ thần kinh trung ương tim, mắt, thận, da.
Theo bác sĩ Nguyên, khối u tim thường được chẩn đoán ở thời điểm siêu âm hình thái học lúc 20 tuần, vị trí hay gặp là cơ thất hoặc vách liên thất. Nếu khối u lớn hoặc ở vị trí đặc biệt có thể gây loạn nhịp, tắc nghẽn dòng chảy từ các buồng tim, rối loạn chức năng tim, phù thai hoặc thai chết lưu.
