Tuyến thượng thận có kích thước nhỏ bằng hạt óc chó và nằm ở phía trên thận. Cơ quan này đảm nhiệm chức năng sản xuất các hormone như cortisol, aldosterone... giúp điều hòa trao đổi chất và hệ miễn dịch, huyết áp của cơ thể.
Tăng sản tuyến thượng thận là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận khiến cơ thể không có đủ các enzyme đặc hiệu. Người mắc chứng rối loạn này thiếu enzyme cần thiết để sản xuất cortisol, aldosterone hoặc cả hai làm cho tuyến thượng thận to bất thường, rối loạn nội tiết tố, nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.
