Ban đầu bác sĩ nghi ngờ bà Mai bị viêm gan virus nhưng xét nghiệm virus viêm gan B, C, A, E âm tính, tầm soát bệnh gan tự miễn và rối loạn chuyển hóa cũng không có bất thường. Men gan cao kéo dài khiến da sạm, bà Mai đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh kiểm tra. BS.CKII Nguyễn Thiên Lữ, khoa Nội Tổng hợp, dựa trên tiền sử tăng men gan kéo dài kèm theo sạm da, đái tháo đường, nghi ngờ liên quan đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa sắt có thể gây tổn thương gan âm thầm trong nhiều năm.
Xét nghiệm lượng sắt dự trữ cơ thể bà Mai cho thấy chỉ số ferritin 8529 ng/ml trong khi bình thường ở nữ là 15-150 ng/ml - chứng tỏ quá tải sắt nghiêm trọng. Hình chụp cộng hưởng từ (MRI) gan và tụy cũng cho thấy ứ sắt nặng. Xét nghiệm đột biến gene nhằm tìm nguyên nhân gốc rễ gây tăng men gan ghi nhận bà Mai mang đột biến đồng hợp tử trên gene TFR2. "Đây là một dạng đột biến gene ít gặp gây bệnh ứ sắt di truyền", bác sĩ Lữ nói.
