Ban đầu bác sĩ nghi ngờ bà Mai bị viêm gan virus nhưng xét nghiệm virus viêm gan B, C, A, E âm tính, tầm soát bệnh gan tự miễn và rối loạn chuyển hóa cũng không có bất thường. Men gan cao kéo dài khiến da sạm, bà Mai đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh kiểm tra. BS.CKII Nguyễn Thiên Lữ, khoa Nội Tổng hợp, dựa trên tiền sử tăng men gan kéo dài kèm theo sạm da, đái tháo đường, nghi ngờ liên quan đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa sắt có thể gây tổn thương gan âm thầm trong nhiều năm.
Xét nghiệm lượng sắt dự trữ cơ thể bà Mai cho thấy chỉ số ferritin 8529 ng/ml trong khi bình thường ở nữ là 15-150 ng/ml - chứng tỏ quá tải sắt nghiêm trọng. Hình chụp cộng hưởng từ (MRI) gan và tụy cũng cho thấy ứ sắt nặng. Xét nghiệm đột biến gene nhằm tìm nguyên nhân gốc rễ gây tăng men gan ghi nhận bà Mai mang đột biến đồng hợp tử trên gene TFR2. "Đây là một dạng đột biến gene ít gặp gây bệnh ứ sắt di truyền", bác sĩ Lữ nói.
Bác sĩ Lữ đang tư vấn phương pháp điều trị cho bà Mai. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Bệnh ứ sắt di truyền là rối loạn khiến cơ thể hấp thu sắt quá mức từ thức ăn, trong khi không có cơ chế đào thải hiệu quả. Sắt dư thừa lắng đọng dần tại các cơ quan như gan, tim, tụy, khớp, da... gây tổn thương tiến triển theo thời gian. Riêng đột biến gene TFR2 thường biểu hiện triệu chứng muộn khiến nhiều trường hợp bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh gan mạn tính thông thường.
Phương pháp điều trị bệnh ứ sắt di truyền là rút máu định kỳ, tương tự hiến máu, nhằm loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Người bệnh được rút máu kết hợp theo dõi các chỉ số ferritin, hemoglobin và chức năng gan, tim mạch, đường huyết. Mỗi 2-3 tuần, bà được rút 250 ml máu sau khi đã xét nghiệm và đánh giá thể trạng để bảo đảm đủ điều kiện sức khỏe. Sau 4 tháng điều trị, men gan về mức bình thường, nồng độ ferritin giảm rõ rệt, bà bớt mệt mỏi.
Bệnh ứ sắt di truyền được phát hiện sớm, trước khi các cơ quan bị tổn thương nặng, tiên lượng điều trị tốt. Người bệnh có thể sống khỏe mạnh nếu tuân thủ phác đồ rút máu định kỳ và theo dõi lâu dài. Ngược lại, nếu phát hiện muộn, khi đã xuất hiện xơ gan, suy tim hoặc đái tháo đường nặng, việc điều trị chỉ mang tính kiểm soát biến chứng.
Bác sĩ Lữ khuyến cáo người có tình trạng tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi kèm các dấu hiệu như sạm da, rối loạn đường huyết, nên đi khám để được tầm soát rối loạn chuyển hóa sắt. Phát hiện kịp thời không chỉ giúp điều trị hiệu quả mà còn ngăn ngừa những biến chứng như xơ gan, suy tim do ứ sắt kéo dài.
| Độc giả đặt câu hỏi về bệnh tiêu hóa tại đây để bác sĩ giải đáp |
