Suy buồng trứng ở tuổi 27 do bất thường gene
Chị Hạnh, 27 tuổi, khám sức khỏe tiền hôn nhân phát hiện buồng trứng suy giảm mạnh do mang gene bất thường.
Xét nghiệm tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy ghi nhận chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) của chị Hạnh là 0,12 ng/ml, tương đương phụ nữ 45-50 tuổi trong giai đoạn tiền mãn kinh. Nồng độ nội tiết tố FSH tăng lên 42 mlU/ml (bình thường 3.5-10 mIU/ml) cho thấy tuyến yên đang liên tục "ép" buồng trứng làm việc nhưng chức năng buồng trứng suy giảm và không đáp ứng. Siêu âm thấy duy nhất một nang trứng thứ cấp ở buồng trứng phải.
"Người bệnh có thể mất cơ hội sinh con bằng trứng của mình", bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, cho biết, chỉ định chị Hạnh kiểm tra chuyên sâu để tìm nguyên nhân.
Xét nghiệm di truyền phát hiện chị Hạnh mang bất thường gene FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Bất thường gene này thường liên quan đến hội chứng Fragile X (hội chứng X dễ gãy) - một trong những nguyên nhân di truyền thường gặp gây chậm phát triển trí tuệ.
Ở người khỏe mạnh bình thường, gene FMR1 có 5- 44 đoạn lặp lại của chuỗi Cytosine - Guanine - Guanine (CGG), trên 200 đoạn lặp tức mắc hội chứng Fragile X. Chị Hạnh có số đoạn lặp chuỗi CGG trên gene này là 80, tức người mang gene tiền đột biến. Bất thường này có thể gây suy buồng trứng sớm, nguy cơ di truyền bất thường gene tăng số lần lặp CGG cho thế hệ sau, tăng nguy cơ con mắc hội chứng Fragile X, nhất là khi sinh con trai.
Để sinh con khỏe mạnh từ trứng của mình, người bệnh cần thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm chọn phôi khỏe mạnh. Chị Hạnh và bạn trai nhanh chóng đăng ký kết hôn để đủ điều kiện điều trị, tranh thủ trước khi buồng trứng suy giảm thêm.
Bác sĩ Thủy chuyển phôi cho chị Hạnh. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Các bác sĩ tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội) hội chẩn, lên phác đồ kích thích buồng trứng, chọc hút và gom trứng. Sau 3 chu kỳ, chị Hạnh thu được tổng cộng 6 trứng, thụ tinh và nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tối ưu mọi điều kiện được 2 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6. Kết quả sinh thiết phôi tiền làm tổ ghi nhận chỉ một phôi ngày 5 bình thường, đủ điều kiện chuyển phôi.
Sau khi chuẩn bị niêm mạc tử cung đạt điều kiện đón phôi làm tổ, bác sĩ chuyển phôi duy nhất này vào buồng tử cung chị Hạnh. Chị đậu thai, chọc ối ở tuần thai 17 xét nghiệm di truyền cho kết quả thai nhi bình thường.
Chị cần tiếp tục theo dõi thai kỳ, sau khi sinh con thành công vẫn tái khám định kỳ để đánh giá buồng trứng, nội tiết và sức khỏe lâu dài. Phụ nữ suy buồng trứng sớm có nguy cơ thiếu hụt estrogen trước tuổi mãn kinh, có thể ảnh hưởng xương, tim mạch, chuyển hóa.
Suy buồng trứng sớm là tình trạng buồng trứng suy giảm chức năng trước tuổi 40, khiến số lượng nang noãn còn lại ít, rối loạn phóng noãn, kinh nguyệt thưa hoặc không có, giảm khả năng mang thai. Tình trạng này ảnh hưởng khoảng 1/100 phụ nữ dưới 40 tuổi và 1/1.000 phụ nữ dưới 30 tuổi. Nguyên nhân có thể liên quan di truyền, bệnh tự miễn, lạc nội mạc tử cung, từng phẫu thuật buồng trứng, hóa trị, xạ trị hoặc vô căn.
Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ trẻ kiểm tra sức khỏe sinh sản nếu kinh nguyệt bất thường, có tiền sử gia đình mãn kinh sớm, người thân mắc hội chứng Fragile X hoặc chậm phát triển trí tuệ chưa rõ nguyên nhân. Với trường hợp dự trữ buồng trứng giảm nặng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gene để tìm nguyên nhân và tư vấn nguy cơ di truyền cho con.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
