Máu khó đông (Hemophilia) là bệnh di truyền liên quan nhiễm sắc thể X, khiến người bệnh dễ chảy máu kéo dài hoặc xuất huyết. Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY nên nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gene bệnh sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi phụ nữ có bộ nhiễm sắc thể XX nên nhiều trường hợp chỉ mang gene mà không có triệu chứng.
Nếu người cha mắc bệnh còn người mẹ không mang gene bệnh, con trai sinh ra thường không mắc bệnh do nhận nhiễm sắc thể Y từ cha. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ nhận nhiễm sắc thể X mang gene bệnh từ cha và trở thành người mang gene bệnh. Nếu người mẹ mang gene bệnh còn người cha bình thường, mỗi lần mang thai, con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh, còn con gái có 50% nguy cơ mang gene bệnh.
