Dậy thì muộn và mãn kinh sớm có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó bao gồm rối loạn di truyền như bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene. Tình trạng này phụ thuộc vào gene kiểm soát hệ trục não bộ - tuyến yên - tuyến sinh dục, điều tiết hormone sinh dục.
Theo ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, các biến thể di truyền có thể làm gián đoạn thời điểm truyền tín hiệu hormone ở tuổi dậy thì hoặc tốc độ suy giảm số lượng nang trứng.
