Teo cơ tủy ảnh hưởng đến người bệnh với các triệu chứng khác nhau tùy thuộc độ tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng của bệnh. Theo ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, tỷ lệ mắc bệnh ước tính 1/6.000 đến 1/10.000 trẻ sinh sống. Trẻ có thể bị yếu cơ tiến triển từ các cơ gần đến xa trung tâm cơ thể như vai, đùi, xương chậu, cẳng tay, chân... hoặc nhóm cơ nuốt, hô hấp, nguy cơ tử vong.
Chị Viên, 31 tuổi, mang đột biến gene SMN1 thể mất đoạn - dị hợp tử, tức là người lành mang gene bệnh teo cơ tủy (một bản sao của gene SMN1 bị đột biến, bản sao còn lại vẫn bình thường). Xét nghiệm di truyền của bạn trai, 42 tuổi, cũng mang gene bất thường tương tự. Bác sĩ Thảo giải thích điều này có nghĩa mỗi lần mang thai, 50% nguy cơ sinh con là người lành mang gene bệnh (dị hợp tử), 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gene bệnh và 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh (đồng hợp tử).
