Hội chứng Down (Trisomy 21) là bất thường di truyền thường gặp nhất với tần suất 1/700 trẻ chào đời, xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể (NST) 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Khoảng 95% bất thường này xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, ít khi lặp lại.
Anh trai bạn sinh hai con đều mắc hội chứng Down cho thấy có khả năng vợ chồng họ mang các chuyển đoạn NST, tức một phần thừa của NST 21 dính vào một NST khác (có thể là NST 13, 14, 15 hoặc 22). Người mang chuyển đoạn này hoàn toàn khỏe mạnh vì vật chất di truyền không thừa hoặc thiếu, gọi là chuyển đoạn cân bằng. Tuy nhiên trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng, NST này có thể phân ly không cân bằng, tạo ra giao tử bất thường, dẫn đến thai nhi nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
