Hai cha con ung thư đại tràng do đột biến gene

Ông Hùng, 42 tuổi, ung thư đại tràng do hội chứng Lynch, ba năm sau con gái 20 tuổi cũng được chẩn đoán mắc bệnh này.

Kết quả nội soi đại tràng của Linh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội ghi nhận tổn thương nghi ngờ ác tính ở đại tràng. Kết quả sinh thiết xác định Linh ung thư đại tràng giai đoạn sớm.

PGS.TS.BS Triệu Triều Dương, Giám đốc khối Ngoại, cho biết may mắn khối u của Linh được phát hiện ở giai đoạn sớm, chưa xâm lấn sâu và chưa ghi nhận di căn xa, cần phẫu thuật nội soi cắt bỏ đoạn đại tràng chứa khối u. Ca mổ diễn ra thuận lợi, bảo tồn tối đa chức năng tiêu hóa cho người bệnh trẻ tuổi.

Ba năm trước, ông Hùng, 42 tuổi - bố của Linh cũng được phát hiện khối u ở đại tràng phải, sau nhiều tháng liền đau bụng âm ỉ, rối loạn tiêu hóa và đi ngoài ra máu. Kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư đại tràng giai đoạn hai.

Khi ấy, PGS Dương cũng phẫu thuật nội soi cắt đoạn đại tràng chứa khối u kết hợp nạo vét hạch cho ông Hùng. Đồng thời, bác sĩ chỉ định người bệnh làm các xét nghiệm chuyên sâu về sinh học phân tử và di truyền nhằm đánh giá nguy cơ tái phát và tìm nguyên nhân gây bệnh. Kết quả cho thấy ông Hùng mang hội chứng Lynch - tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, nhất là ung thư đại tràng.

Theo khuyến cáo của bác sĩ, các thành viên trong gia đình cần được tư vấn xét nghiệm gene và tầm soát ung thư định kỳ. Khi đó, Linh, 17 tuổi - con gái lớn của ông Hùng mang cùng đột biến gene gây hội chứng Lynch. Các lần nội soi đại trực tràng, siêu âm và khám chuyên sâu thời điểm đó chưa ghi nhận tổn thương bất thường, song người bệnh bỏ lỡ kỳ tái khám tiếp theo lịch hẹn.

Trong ba năm tiếp theo, sức khỏe ông Hùng ổn định, tái khám định kỳ không ghi nhận dấu hiệu tái phát hay di căn.

Hiện, sức khỏe hai cha con sau điều trị đều ổn định. Linh tiếp tục được theo dõi định kỳ nhằm phát hiện sớm các tổn thương mới có thể xuất hiện trong tương lai - đặc điểm của hội chứng Lynch.

Hội chứng Lynch là một trong những nguyên nhân phổ biến gây ung thư đại tràng. Bệnh xảy ra do đột biến các gene sửa chữa ADN như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM, làm tăng nguy cơ hình thành ung thư trong suốt cuộc đời.

Hội chứng này còn làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, tụy, đường mật, tiết niệu và một số cơ quan khác.

Theo PGS Dương, con của người mang hội chứng Lynch có 50% khả năng thừa hưởng đột biến gene. Vì vậy, khi gia đình có người mắc ung thư liên quan đột biến này được tầm soát cá thể hóa, xét nghiệm gene để theo dõi nguy cơ và chẩn đoán bệnh từ sớm, điều trị hiệu quả.