Bất ngờ gãy xương đùi mới biết mắc u tế bào khổng lồ

Chị Lan thường xuyên chạy bộ, thỉnh thoảng đau, tức buốt chân trái, bác sĩ một bệnh viện chẩn đoán dây thần kinh cột sống bị chèn ép, kê thuốc uống, vật lý trị liệu. Khi gãy cổ xương đùi, chị được mổ cấp cứu, tập vật lý trị liệu 4 tháng vẫn còn đau, háng trái không phục hồi, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội khám.

Kết quả chụp X-quang và CT phát hiện cổ xương đùi trái bệnh nhân có vết gãy chưa liền, trên nền tổn thương dạng tiêu xương lan tỏa với thành xương mỏng, không giống nang xương đơn độc (vốn kín, không làm tiêu xương và mỏng thành). ThS.BS Nguyễn Quang Tôn Quyền, Phó trưởng Khoa Chấn thương Chỉnh hình, lấy mẫu xương ở cổ xương đùi và mấu, xét nghiệm hóa mô miễn dịch xác định chị Lan mắc u tế bào khổng lồ tại xương.

Bác sĩ Quyền cho hay tỷ lệ u tế bào khổng lồ tại xương khoảng 1-2 ca trên một triệu người. Bệnh xảy ra do đột biến gene H3F3A khiến một lượng rất lớn tế bào hủy xương hợp nhất thành tế bào khổng lồ đa nhân, tập trung thành khối u, thường xảy ra ở đầu xương, cận khớp như đầu xương đùi, xương chày...

"Khối u này không phải ung thư nhưng rất hung hãn", bác sĩ Quyền nói, thêm rằng u gây tiêu xương tại chỗ rất mạnh, làm yếu, biến dạng xương cục bộ, phá hủy khớp thứ phát, nguy cơ gãy xương rất cao ngay cả khi không có chấn thương. Bệnh thường gặp ở người 20-40, diễn tiến âm thầm, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp khác. Nhiều người đột ngột bị gãy xương như chị Lan mới phát hiện bệnh.

Chị Lan có u tế bào khổng lồ ở cổ xương đùi và khối mấu chuyển xương đùi trái gây gãy xương. Bác sĩ Quyền cho rằng u tiến triển cản trở quá trình liền xương dẫn đến biến dạng đầu trên xương đùi sau phẫu thuật lần trước. Khối u đã phát triển rộng, nếu chỉ cắt khối u, ghép xương và kết hợp xương vẫn có nguy cơ thất bại. Do đó, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ triệt để u, ghép xương tự thân và thay khớp háng nhân tạo toàn phần để phục hồi vận động cho người bệnh.

Hậu phẫu, chị Lan tỉnh táo, một ngày sau tập phục hồi chức năng với máy gấp duỗi thụ động để tránh co cơ, cứng khớp. Ngày thứ hai, chị đi được bằng công cụ hỗ trợ. 4 ngày sau, chị không còn đau buốt, đi lại vững vàng, được xuất viện, tiếp tục tập phục hồi chức năng.

U tế bào là bệnh lành tính, không gây tử vong, nhưng có tỷ lệ tái phát rất cao. Chị Lan cần tái khám mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu, sau đó có thể 6-12 tháng một lần trong những năm tiếp theo nếu không có bất thường. Nếu u tế bào khổng lồ tái phát, bệnh nhân phải phẫu thuật lại để loại bỏ u, có người phải phẫu thuật nhiều lần.

U tế bào khổng lồ thường không gây ra triệu chứng không điển hình như đau, sưng, tràn dịch khớp. Khi khối u lớn có thể sờ được cục hoặc khối nhô ra, thường ở vị trí đầu các xương dài như xương đùi, xương chày, xương quay... Khi có các triệu chứng trên hoặc gãy xương bệnh lý, dù không gặp tai nạn hay chấn thương nặng, bệnh nhân nên tới bệnh viện đa chuyên khoa để được khám. Phát hiện bệnh kịp thời giúp điều trị dứt điểm, giảm nguy cơ tái phát, phòng tránh biến chứng.