"Đây là trường hợp đầu tiên cùng lúc mắc hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc mà chúng tôi tiếp nhận điều trị", bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cho biết, thêm rằng y văn chưa ghi nhận tỷ lệ nam giới cùng lúc mắc hai bất thường di truyền này.
Bác sĩ Vinh lý giải nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY), gây xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sinh tinh, bất thường ở cơ quan sinh dục và vô sinh. Số NST X tăng lên kéo theo mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật. Nguyên nhân của tình trạng này có thể là di truyền hoặc lỗi đột biến ngẫu nhiên do sự không phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình phân bào hình thành giao tử. Tuổi người mẹ cao cũng là một trong những nguy cơ làm tăng bất thường trong quá trình phân bào.
