Đây là lần đầu chị Hương, 29 tuổi, mang thai. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPT) kết hợp tầm soát gene ở tuần thai thứ 9 tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, ghi nhận NIPT nguy cơ thấp. Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy cả hai vợ chồng đều mang đột biến gene CFTR dị hợp tử, tức người lành mang gene bệnh xơ nang.
Xơ nang là rối loạn di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Các triệu chứng có thể bao gồm nhiễm trùng phổi mạn tính, viêm xoang, suy tụy, đái tháo đường khởi phát sớm, loãng xương, vô sinh đối với nam. Trẻ mắc bệnh có nguy cơ bị tắc ruột phân su sau sinh, vàng da sơ sinh, tiêu chảy, suy dinh dưỡng, khó thở, viêm phổi, viêm phế quản, mồ hôi mặn, chậm phát triển, tinh hoàn ẩn ở bé trai... Người bệnh nặng thường có tuổi thọ trung bình 40-50 do tổn thương phổi mạn tính và nhiễm trùng tái phát.
