Đây là lần đầu chị Hương, 29 tuổi, mang thai. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPT) kết hợp tầm soát gene ở tuần thai thứ 9 tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, ghi nhận NIPT nguy cơ thấp. Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy cả hai vợ chồng đều mang đột biến gene CFTR dị hợp tử, tức người lành mang gene bệnh xơ nang.
Xơ nang là rối loạn di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Các triệu chứng có thể bao gồm nhiễm trùng phổi mạn tính, viêm xoang, suy tụy, đái tháo đường khởi phát sớm, loãng xương, vô sinh đối với nam. Trẻ mắc bệnh có nguy cơ bị tắc ruột phân su sau sinh, vàng da sơ sinh, tiêu chảy, suy dinh dưỡng, khó thở, viêm phổi, viêm phế quản, mồ hôi mặn, chậm phát triển, tinh hoàn ẩn ở bé trai... Người bệnh nặng thường có tuổi thọ trung bình 40-50 do tổn thương phổi mạn tính và nhiễm trùng tái phát.
ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, giải thích về mặt di truyền học, con chị Hương có 25% khả năng chào đời khỏe mạnh, 50% mang gene bệnh và 25% mắc bệnh xơ nang. Chị cần khám thai đúng lịch hẹn để bác sĩ theo dõi sát tình trạng thai nhi. Đến tuần 12, siêu âm thai nhi ghi nhận độ mờ da gáy dày 3,7 mm cảnh báo nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene hoặc dị tật tim.
Bác sĩ sinh thiết gai nhau cho thai phụ để kiểm tra di truyền chuyên sâu, kết quả thai nhi mang hai biến thể ở vị trí khác nhau trên cùng một gene CFTR (dị hợp tử kép). Trong đó, một đột biến thuộc phân lớp gây bệnh, còn một biến thể chưa rõ chức năng theo Clinvar - cơ sở dữ liệu lưu trữ thông tin về biến thể di truyền ở người thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH).
Bác sĩ Thảo chẩn đoán thai nhi nguy cơ cao mắc bệnh xơ nang, có thể mức độ nhẹ hoặc trung bình, không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng sống, đồng hành suốt thai kỳ đến lúc chị Hương sinh an toàn.
Hiện bé gái 3 tháng tuổi, phát triển ổn định, chưa có biểu hiện bất thường. Bác sĩ hướng dẫn vợ chồng chị Hương theo dõi, đưa bé tái khám định kỳ để kiểm tra chức năng hô hấp, dinh dưỡng, tuyến mồ hôi, từ đó can thiệp phù hợp. Bé cần tiêm phòng, bao gồm vaccine cúm, phế cầu để phòng ngừa nhiễm trùng hô hấp.
Chị Hương lấy máu xét nghiệm di truyền. Ảnh: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Gene CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, có vai trò kiểm soát thành phần muối và nước của chất nhầy, mồ hôi, nước bọt, nước mắt, enzyme tiêu hóa. Hơn 2.000 đột biến có thể xảy ra ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Các đột biến này có khả năng khiến các dịch tiết trở nên đặc, dính gây tắc nghẽn ở phổi, tuyến tụy, ống dẫn tinh... Bệnh được chia thành 5 nhóm từ nhẹ đến nặng. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào phân loại và vị trí của đột biến gene CFTR.
Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh xơ nang, trong khi tỷ lệ người mang gene bệnh ước tính 1/25-1/100, theo bác sĩ Thảo. Quản lý bệnh bằng thuốc, liệu pháp dinh dưỡng, hô hấp nhằm kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng. Dù có nhiều tiến bộ trong điều trị cải thiện chức năng gene, song tuổi thọ của người bệnh xơ nang vẫn còn hạn chế, trong đó ghép phổi có thể là giải pháp cho bệnh giai đoạn cuối.
Bác sĩ Thảo khuyến nghị các cặp đôi sàng lọc gene tiền hôn nhân, trước mang thai hoặc trước sinh tại trung tâm y tế chuyên sâu để dự phòng các bệnh di truyền, nhất là các bệnh phổ biến ảnh hưởng nặng đến khả năng sống của trẻ như Thalassemia, teo cơ tủy, xơ nang, Phenylketon niệu (không dung nạp đạm).
* Tên người bệnh đã được thay đổi
| Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp |
