"Ba đột phá này không chỉ là chiến thắng của khoa học, mà còn là lời giải cho những bài toán hóc búa nhất về đạo đức, khả năng tiếp cận và giới hạn sinh học của con người", đại diện tổ chức Healthcare Brew của Mỹ nhận định hồi đầu tháng 12.
Theo đó, lần đầu tiên trên thế giới, các bác sĩ tại Mỹ chỉnh sửa gene được "may đo" cho bệnh nhân. Câu chuyện bắt đầu tại Bệnh viện Nhi Philadelphia, nơi ranh giới giữa sự sống và cái chết của bé KJ Muldoon, 9,5 tháng tuổi, mỏng manh hơn bao giờ hết, theo CNN.
KJ là một trong số hiếm hoi những đứa trẻ mắc chứng thiếu hụt CPS1 – một rối loạn di truyền cực đoan với tỷ lệ 1 trên 1,3 triệu trẻ sơ sinh, khiến cơ thể tích tụ amoniac độc hại tàn phá não bộ. Trước tiên lượng u ám, các bác sĩ đã thực hiện một nước đi táo bạo chưa từng có tiền lệ là tạo ra một liệu pháp chỉnh sửa gene được "may đo" độc bản cho duy nhất một bệnh nhân. Sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa cơ sở (base editing) kết hợp với công cụ CRISPR - hoạt động như một hệ thống "GPS phân tử" - các nhà khoa học đã tìm đến và sửa chữa chính xác "lỗi chính tả" trong DNA tế bào gan của KJ.
Thành công của ca điều trị này, được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine hồi tháng 5, không chỉ dừng lại ở việc bé KJ tăng cân và giảm thuốc thải độc. Nó đánh dấu một kỷ lục về tốc độ khi quy trình từ phòng lab đến giường bệnh chỉ diễn ra trong vài tháng- một tốc độ được các chuyên gia đánh giá là "siêu tưởng" trong ngành dược phẩm.
Tiến sĩ Peter Marks, cựu quan chức Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) - một tổ chức có tầm ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng sản phẩm toàn cầu, đặc biệt trong lĩnh vực y tế và thực phẩm, nhận định rằng ý nghĩa của ca bệnh này vượt xa sự sống của một cá nhân. Với khoảng 30 triệu người Mỹ đang sống chung với hơn 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp, mô hình điều trị của KJ mở ra kỷ nguyên "thuốc cho một người" (N-of-1 therapy), thách thức tư duy thương mại truyền thống vốn chỉ tập trung vào các loại thuốc bán đại trà. Hiện chưa rõ chi phí của loại thuốc này.
Journavx (suzetrigine) - Thuốc giảm đau không gây nghiện
Trong khi câu chuyện của KJ là ánh sáng cho các bệnh hiếm, thì sự xuất hiện của Journavx (suzetrigine) lại là lời giải cho đại dịch nghiện thuốc giảm đau. Ngày 30/1, FDA đã phê duyệt loại thuốc này của Vertex Pharmaceuticals, đánh dấu lần đầu tiên sau hai thập kỷ, thế giới có một loại thuốc giảm đau cấp tính không thuộc nhóm opioid. Đây là bước ngoặt quan trọng trong bối cảnh nước Mỹ ghi nhận hơn 800.000 ca tử vong do quá liều opioid kể từ năm 1999.
Khác với cơ chế gây tê liệt thần kinh trung ương dễ gây nghiện của các thuốc đời cũ, Journavx hoạt động bằng cách ức chế kênh tín hiệu đau NaV1.8 ở hệ thần kinh ngoại biên, hoàn toàn không tác động đến não bộ. Kết quả thử nghiệm lâm sàng cho thấy thuốc giảm 50% cơn đau cấp tính chỉ trong 2-4 giờ, nhanh vượt trội so với giả dược. Tiến sĩ Jacqueline Corrigan-Curay từ FDA gọi đây là cột mốc sức khỏe cộng đồng, mang lại "tấm khiên" an toàn ngăn chặn cơn đau cấp tính chuyển biến thành mãn tính mà không đẩy bệnh nhân vào con đường nghiện ngập. Tuy nhiên, rào cản lớn nhất hiện nay là giá thành: 15,50 USD cho một viên thuốc 50mg, đắt gấp hàng chục lần so với các loại thuốc giảm đau gốc opioid truyền thống, đặt ra bài toán khó về khả năng chi trả cho những bệnh nhân không có bảo hiểm.
Lenacapavir - Liều tiêm phòng HIV nửa năm một lần
Ngày 18/6, FDA phê duyệt thuốc lenacapavir của hãng Gilead Sciences. Đây là phương pháp phòng ngừa HIV đầu tiên chỉ yêu cầu tiêm hai lần mỗi năm. Thuốc đạt tỷ lệ thành công gần 100% trong các thử nghiệm lâm sàng.
Thuốc Lenacapavir. Ảnh: BBC
Lenacapavir (LEN), do công ty dược phẩm Gilead Sciences của Mỹ phát triển, là một loại thuốc kháng virus (ARV) dạng tiêm, tác dụng kéo dài, thuộc nhóm "chất ức chế capsid". Không giống vaccine, vốn "huấn luyện" hệ miễn dịch nhận biết và chống lại mầm bệnh trước khi phơi nhiễm, lenacapavir hoạt động theo một cơ chế khác. Nó được dùng cho những người chưa nhiễm virus để phòng ngừa (gọi là dự phòng trước phơi nhiễm, hay PrEP). Thuốc ngăn chặn virus nhân lên bằng cách can thiệp vào capsid - lớp vỏ protein bao bọc vật chất di truyền của HIV. Bằng cách phá vỡ lớp vỏ này, lenacapavir ngăn chặn virus lắp ráp và tự sao chép, từ đó bảo vệ cơ thể khỏi bị lây nhiễm.
Giới chuyên môn ca ngợi đây là một bước thay đổi cuộc chơi lớn so với phương pháp dự phòng trước phơi nhiễm hiện tại là uống thuốc viên hằng ngày, vì nhiều người gặp khó khăn trong việc tuân thủ lịch uống thuốc.
Theo Tổ chức Y tế thế giới, tính đến cuối năm 2024, khoảng 41 triệu người trên toàn thế giới đang sống chung với HIV. Mặc dù hiệu quả cao, vẫn có những lo ngại về khả năng thuốc tiếp cận được những người cần dùng. Chính phủ Mỹ và Quỹ Toàn cầu phòng chống HIV, Lao và Sốt rét đã cam kết mua 2 triệu liều để tài trợ cho các quốc gia có thu nhập thấp. Gilead cũng cam kết cung cấp thuốc miễn phí cho khoảng 2 triệu người "cho đến khi các nhà sản xuất thuốc generic có thể đáp ứng nhu cầu".
Lenacapavir, dự kiến được triển khai trên 120 quốc gia có thu nhập thấp và trung bình vào năm 2027, với hy vọng giảm đáng kể 1,3 triệu ca nhiễm HIV mới hàng năm. Các quốc gia khác như Kenya, Nigeria, Zambia, Uganda và Nam Phi cũng nằm trong danh sách triển khai vào tháng 1/2026.
(Theo Healthcare Brew, New York Times, ABC News )
