Thai phụ 26 tuổi, siêu âm ở tuần 23 phát hiện hai chân thai nhi duỗi thẳng và hai tay luôn nắm chặt, chọc ối xác định bé đột biến gene gây cứng khớp.
ThS.BS Nguyễn Thị Liên Phương, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết trong suốt quá trình siêu âm, thai nhi gần như không thay đổi tư thế. Thai nhi còn có các bất thường khác như lớp da lòng bàn chân dày, dạ dày nhỏ, cử động nuốt hạn chế, dây rốn có nhiều nang, tồn tại tĩnh mạch rốn bên phải, trong khi thông thường cấu trúc này tiêu biến ở tuần thai thứ 7. Kết quả chọc ối xác định thai nhi mang đột biến gene CHRNA1 dị hợp tử kép.
