Tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, xét nghiệm không xâm lấn trước sinh (NIPT) tuần thai 10 kết hợp sàng lọc di truyền của thai phụ có nguy cơ thấp về bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ, 28 tuổi, bị mất đoạn SEA dị hợp tử liên quan bệnh Alpha Thalassemia. TS.BS Nguyễn Hoàng Long, chuyên khoa Y học bào thai, cho biết đột biến dị hợp tử này không gây bệnh ở mẹ nhưng có thể di truyền cho con. Xét nghiệm gene người chồng xác định không mang gene bất thường tương tự nên không cần làm thêm xét nghiệm di truyền cho thai nhi.
Đến tuần thai 36, siêu âm ghi nhận cân nặng thai ở bách phân vị thứ 16, tình trạng nhau và nước ối, chỉ số PSV-MCA (đánh giá thiếu máu thai nhi) trong giới hạn bình thường. Bách phân vị là chỉ số đánh giá mức độ tương quan của cân nặng thai nhi so với các thai kỳ khác trong cùng độ tuổi thai. Thai nhi bị tràn dịch màng ngoài tim 4,3 mm, thất trái dày khu trú thành bên 5,9 mm, thành sau 5,7 mm, vách liên thất 4,4 mm.
