Sứt môi, hở hàm ếch có di truyền không?

Con đầu lòng của tôi bị sứt môi hở hàm ếch? Tôi đang mang thai lần hai, bé có nguy cơ xảy ra tình trạng tương tự không? (Thanh, Đà Lạt)

Trả lời:

Sứt môi, hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh xảy ra khi các mô của môi trên và vòm miệng không khép kín hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi. Dị tật này ảnh hưởng đến khoảng 1/700 trẻ chào đời.

Nguyên nhân sứt môi có thể do bất thường di truyền hoặc một số yếu tố môi trường chưa được xác định rõ. Các yếu tố nguy cơ bao gồm mẹ bầu bị nhiễm virus cúm hoặc rubella gây sốt cao trong những tháng đầu thai kỳ, thiếu hụt axit folic trước và trong khi mang thai. Thai phụ tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại hoặc tự ý sử dụng một số loại thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ cũng có thể là nguyên nhân.

Sứt môi, hở hàm ếch cũng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene, khả năng tái phát trong một gia đình sẽ tăng lên tùy thuộc vào số thành viên từng mắc bệnh. Nếu cha mẹ hoàn toàn bình thường, từng sinh con bị sứt môi, hở hàm ếch, tỷ lệ đứa con tiếp theo mắc bệnh khoảng 2-8%. Trường hợp cha hoặc mẹ bị dị tật này, nguy cơ sinh con bất thường tương tự khoảng 4-6%.

Khi phát hiện thai nhi sứt môi hở hàm ếch trên siêu âm, bác sĩ sẽ đánh giá toàn diện để tìm các bất thường kèm theo nếu có như vùng sọ mặt, ốc tai, mắt, tim, hệ thần kinh trung ương... Tiếp theo cha mẹ sẽ được tư vấn chọc ối để tìm bất thường di truyền như Trisomy 13, 18, vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 1, 3... và giải trình tự toàn bộ gene để tìm đột biến gene liên quan đến hội chứng Charge, 3MC, EEC... Tùy thuộc vào hội chứng cụ thể, kiểu di truyền và mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe sẽ gây ra triệu chứng khác nhau, từ đó bác sĩ có phương án điều trị tốt nhất cho bé sau sinh.

Sứt môi, hở hàm ếch có thể xảy ra cùng lúc hoặc riêng biệt. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống và thở, chậm phát triển ngôn ngữ, dễ bị nhiễm trùng tai, giảm thính lực hoặc có vấn đề về răng miệng.

Dị tật này có thể được phát hiện sớm qua siêu âm thai định kỳ. Cha mẹ nên gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền, hiểu rõ nguyên nhân và đánh giá nguy cơ tái phát cho những lần mang thai sau. Từ đó, gia đình chủ động chuẩn bị kế hoạch điều trị phù hợp cho trẻ sau sinh.

Phương pháp điều trị sứt môi, hở hàm ếch phụ thuộc vào kích thước khe hở, độ tuổi và hội chứng đi kèm. Phẫu thuật tạo hình môi có thể được thực hiện khi trẻ khoảng 1-2 tháng tuổi, phẫu thuật vòm hầu thực hiện khi bé khoảng 18 tháng tuổi.

Khi trẻ lớn lên, các can thiệp bổ sung như phẫu thuật điều chỉnh, chăm sóc răng miệng, chỉnh nha và trị liệu ngôn ngữ sẽ được tiếp tục triển khai để hoàn thiện chức năng. Nhờ tiến bộ của y học hiện đại, hầu hết trẻ em sinh ra với dị tật này nếu được điều trị đúng thời điểm có thể sửa chữa và phục hồi tốt, phát triển toàn diện, tự tin hòa nhập cuộc sống.

Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7