"Quả ngọt" từ phôi duy nhất của vợ chồng mang gene Thalassemia

Vợ chồng chị Yến kết hôn 10 năm không có con. Họ trải qua 4 lần thụ tinh nhân tạo và một lần thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), trong đó 3 lần đậu thai nhưng đều bị thai lưu, phải phẫu thuật hút thai.

Xét nghiệm huyết học chuyên sâu tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, xác định hai vợ chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha (alpha-thalassemia). Bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy cho hay họ có 25% nguy cơ sinh con bị bệnh do nhận cả hai gene lỗi, 50% mang một gene lỗi, chỉ 25% hoàn toàn bình thường. Thai nhi mang bệnh có nguy cơ bị phù, chết lưu. Nếu chào đời, trẻ có thể thiếu máu mạn tính, phải truyền máu, thải sắt suốt đời.

Bên cạnh đó, chị Yến còn bị suy kiệt dự trữ buồng trứng thấp (chỉ số AMH còn 0,9ng/mL) kèm viêm niêm mạc tử cung do hút thai lưu nhiều lần. Để có con khỏe mạnh, người bệnh cần thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) sàng lọc phôi.

Theo bác sĩ Thủy, PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm phôi nhằm phát hiện bất thường di truyền đơn gene đã biết trong gia đình. Phôi phát triển đến giai đoạn phù hợp sẽ được sinh thiết một số tế bào nhằm xác định phôi nào mắc bệnh, phôi nào mang gene bệnh, phôi nào bình thường.

Chị Yến thực hiện ba chu kỳ kích thích buồng trứng nhẹ mới gom được tổng cộng 9 noãn để thụ tinh. Hệ thống nuôi cấy phôi tủ động học time-lapse thu được 4 phôi ngày 5 và 2 phôi ngày 6. Kết quả sinh thiết phôi tiền làm tổ ghi nhận 2 phôi mang bệnh Thalasemia, 3 phôi mang gene bệnh, chỉ một phôi ngày 5 bình thường.

Bác sĩ Thủy tư vấn chị Yến trữ đông "phôi quý" để điều trị dứt điểm viêm niêm mạc tử cung, tối ưu mọi điều kiện rồi mới chuyển phôi để tăng tỷ lệ thành công. Sau một tháng dùng kháng sinh và 3 tháng nghỉ ngơi chuẩn bị tâm lý thoải mái nhất, chị Yến được bác sĩ chuyển phôi vào tử cung và đậu thai.

Thai kỳ được theo dõi sát sao tại Trung tâm Sản phụ khoa đến tuần 37 thì chị sinh mổ. Con gái đầu lòng của vợ chồng chị chào đời khỏe mạnh, nặng 3 kg.

Bộ Y tế thống kê nước ta có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Bác sĩ Thủy cho hay tỷ lệ trẻ mắc Thalassemia cao do nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh mà không biết. Do đó, các đôi nên khám tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước khi mang thai, nhất là khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, từng sinh con mắc bệnh, sảy thai, thai lưu hoặc điều trị hiếm muộn nhiều lần thất bại. Phát hiện sớm nguy cơ giúp bác sĩ tư vấn hướng sinh con phù hợp, rút ngắn thời gian điều trị và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi