Do bệnh tật, Phương chậm chạp, tư duy kém so với bình thường. Hai năm trước, cô mang thai con đầu lòng mắc dị tật đầu nhỏ, bất thường não. Xét nghiệm di truyền học trên mẫu ối ghi nhận thai nhi vừa mất đoạn vừa lặp đoạn ở hai vùng khác nhau trên nhiễm sắc thể số 18, Phương phải đình chỉ thai.
Đầu năm nay, vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) khám. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của Phương ghi nhận bất thường giống thai nhi. Do nhiễm sắc thể đồ của chồng bình thường nên nguy cơ bất thường ở mẹ di truyền cho con khoảng 50%, gây ra các dị tật bẩm sinh chủ yếu ở não bộ và trí tuệ.
Thạc sĩ - chuyên viên tư vấn di truyền Mã Phạm Quế Mai cho hay vợ chồng Phương vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và sinh thiết phân tích di truyền phôi tiền làm tổ nhờ nhận diện phôi mang bất thường nhiễm sắc thể số 18 di truyền từ mẹ.
Phương được bác sĩ kích thích buồng trứng, thu 9 noãn trưởng thành, thụ tinh với tinh trùng của chồng tạo được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Phôi ở giai đoạn ngày 5 có khoảng 100-200 tế bào và phân hóa thành hai nhóm, gồm phát triển thành thai nhi và bánh nhau. Chuyên viên phôi học tiến hành sinh thiết 5-10 tế bào ở phần sẽ phát triển thành bánh nhau để xét nghiệm di truyền. Kết quả ghi nhận có 2 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể tương đồng với mẹ.
Cuối tháng 8, Phương được bác sĩ chuẩn bị niêm mạc tử cung và chuyển một phôi tốt giúp đậu thai. Thai nhi hiện 18 tuần, kết quả siêu âm, NIPT ghi nhận thai phát triển khỏe mạnh.
Chuyên viên phôi học thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu thụ tinh ống nghiệm và phân tích di truyền tại hệ thống "lab-trong-lab". Ảnh: Bệnh việnĐa khoa Tâm Anh
Theo thạc sĩ Mai, tổng bộ gene con người gồm khoảng 3 tỷ cặp base DNA, phân bố trên 46 nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp gồm bất thường số lượng (thừa hoặc thiếu) nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Turner, Klinefelter, Jacob...), bất thường cấu trúc như mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Với bất thường ở mức độ gene, hiện có khoảng 7.000 bệnh lý di truyền, điển hình như rối loạn phổ tự kỷ trực tiếp ảnh hưởng đến hệ thần kinh, giảm trí tuệ của trẻ.
Để tìm nguyên nhân gốc rễ của các bất thường di truyền, cần thực hiện một số xét nghiệm di truyền học chuyên sâu. Tại IVF Tâm Anh TP HCM, công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 và các kỹ thuật sinh thiết phân tích di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) giúp tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, trong đó có bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh teo cơ tủy, bệnh thận đa nang di truyền, bệnh xơ nang... Từ đó bác sĩ lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung, tăng tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh. Tỷ lệ có con khỏe mạnh ở các trường hợp này đạt gần 70%.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
