Hội chứng siêu nữ

Định nghĩa

Các cặp nhiễm sắc thể mang gene từ cha và mẹ, quyết định các đặc điểm thể chất của một người, chẳng hạn như chiều cao hoặc màu mắt. Thông thường, các bé gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể X. Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X hoặc 47,XXX) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó bé gái thừa hưởng thêm một nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X thừa có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của bé gái hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tinh thần, từ rất nhẹ đến nghiêm trọng hơn.

Nguyên nhân

Do sự trục trặc ngẫu nhiên trong cách các tế bào phân chia tại thời điểm hoặc ngay sau khi thụ thai, một bé gái có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến hội chứng 3X. Những trẻ gái chỉ có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào vì vậy không có hoặc có rất ít triệu chứng của rối loạn này.

Triệu chứng

Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X không biểu hiện triệu chứng nào, khiến rối loạn này ít khi được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có khoảng 10% số phụ nữ mắc hội chứng này được chẩn đoán.

Nếu có triệu chứng, trẻ thường gặp các bất thường về thể chất như:

• Đầu nhỏ hơn bình thường
• Cao hơn bình thường (đặc biệt là chân dài)
• Trương lực cơ kém
• Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể chậm biết đi.
• Khi lớn lên, trẻ có thể vụng về hơn so với những bé gái không mắc hội chứng này.
• Trong các trường hợp ít gặp, một số bé gái mắc hội chứng 3X có thể gặp các vấn đề về thận, co giật và tim.

Chẩn đoán

Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm, giúp phân tích các mô và tế bào của thai nhi.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hội chứng siêu nữ. Một bé gái sinh ra với rối loạn này sẽ luôn có nhiễm sắc thể X thứ ba. Điều trị bao gồm việc hỗ trợ các bé gái và phụ nữ kiểm soát các triệu chứng.

• Trì trệ phát triển đáp ứng tốt với liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu.
• Khó khăn học tập có thể được giải quyết bằng các kế hoạch giáo dục.
• Các vấn đề về hành vi có thể được kiểm soát bằng tư vấn, hỗ trợ tâm lý và gia đình.

Các bé gái được can thiệp sớm có thể phát triển tốt như những bé gái không mắc bệnh này. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cũng nên được theo dõi để tránh các vấn đề về tim và thận.

Biến chứng

Có thêm một nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến các vùng não kiểm soát chức năng điều hành. Những người không có chức năng điều hành mạnh mẽ có thể gặp khó khăn trong việc tập trung, quản lý thời gian và hòa đồng với người khác.

Trẻ gái mắc hội chứng siêu nữ thường có xu hướng lo âu nhiều hơn, kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc chứng tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cao hơn. Do tất cả những yếu tố này, trẻ em gái mắc hội chứng này có thể nhút nhát, kém tự tin và gặp vấn đề trong các mối quan hệ giữa các cá nhân.

Bảo Bảo (Theo Healthline, WebMD)