Trường hợp này được gọi là vô sinh thứ phát, tức vô sinh sau khi đã có con hoặc có thai (sảy). Bệnh nhân cho biết vợ chồng muốn sinh con thứ hai, không kế hoạch hóa hơn một năm nay nhưng bất thành.
Ngày 6/4, bác sĩ Lê Duy Thảo, Trung tâm IVF, Bệnh viện Đa Khoa Hồng Ngọc Phúc Tường Minh, cho biết tinh trùng người chồng rất kém, "chỉ có một vài tinh trùng trong một mẫu tinh dịch", trong khi lượng tinh trùng tối thiểu cần là 39 triệu con/lần.
Xét nghiệm gene phát hiện chồng mang đột biến di truyền do hội chứng Klinefelter. Nhiễm sắc thể giới tính của anh thừa một nhiễm sắc thể X, tức là XXY, trong khi nam giới bình thường chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY.
Theo bác sĩ, trường hợp này vẫn có một vài tinh trùng, may mắn hơn so với nhiều bệnh nhân khác khi không có tinh trùng trong tinh dịch. Tuy nhiên, "xác suất để một ít tinh trùng này mang thai tự nhiên rất hiếm, thậm chí khả năng gần như bằng không", bác sĩ nói.
Khi có dấu hiệu bất thường, mọi người cần đi khám để được can thiệp điều trị sớm. Ảnh: Health
Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển tinh hoàn, cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Người mắc hội chứng này thường có biểu hiện suy sinh dục, sinh tinh kém hoặc không sinh tinh, rất hiếm có thể có con tự nhiên. Cứ khoảng 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này.
Các dấu hiệu và triệu chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu là cơ bắp yếu, chậm nói, tính cách trầm lặng, dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật. Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là chậm con, hiếm muộn, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương, phì đại tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Hội chứng Klinefelter ít ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành của người bệnh nên hầu như đều phát hiện muộn, đến khi kết hôn, chậm có con mới đi khám.
Hiện, không có phương pháp sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Chỉ có thể điều trị các triệu chứng của bệnh gây ra như điều trị suy sinh dục hoặc điều trị hiếm muộn. Bệnh có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) dự báo, vô sinh hiếm muộn là căn bệnh nguy hiểm thứ ba trong thế kỷ XXI, sau ung thư và các bệnh tim mạch. Việt Nam hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, 50% trường hợp dưới 30 tuổi. Số người bị vô sinh thứ phát cũng đang tăng.
