Người đàn ông vàng da do đột biến gene

Các đợt vàng da của anh Luân xảy ra không đều, không rõ nguyên nhân. Ngoài vàng da, anh không có triệu chứng bất thường, gia đình không có ai mắc bệnh gan bẩm sinh hay di truyền.

BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó khoa Nội Tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật nội soi tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết nồng độ bilirubin trong máu của anh Luân cao, trong đó chủ yếu là bilirubin trực tiếp - nguyên nhân gây vàng da và sẫm màu nước tiểu. Tuy nhiên, các chỉ số phản ánh tổn thương tế bào gan như AST, ALT, GGT và chức năng gan đều bình thường.

Xét nghiệm tầm soát viêm gan virus, tan máu và bệnh gan tự miễn đều âm tính. Kết quả siêu âm, MRI không phát hiện dấu hiệu xơ hóa gan, tắc mật hoặc các bệnh lý gan mạn tính. Sau khi loại trừ các nguyên nhân thường gặp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene cho anh Luân. Kết quả cho thấy có đột biến mất chức năng ở cả hai bản sao của gene ABCC2 (có vai trò trong quá trình bài tiết bilirubin và các anion hữu cơ dạng muối không hòa tan).

Bác sĩ Trung chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng Dubin-Johnson gây rối loạn mạn tính quá trình chuyển hóa bilirubin. Tình trạng này khiến bilirubin tích tụ trong máu, gây vàng da nhưng không làm tổn thương tế bào gan và không cần điều trị đặc hiệu. Người bệnh thường chỉ vàng da từng đợt, rõ rệt khi mệt mỏi, nhiễm trùng hoặc căng thẳng nhưng không nguy hiểm.

Hội chứng Dubin-Johnson xảy ra do đột biến gene di truyền. Vì vậy, bệnh thường khởi phát sớm, có thể xuất hiện vàng da ngay từ giai đoạn sơ sinh. Suốt giai đoạn trưởng thành, tình trạng vàng da có thể tái phát nhiều đợt, mức độ thay đổi tùy từng thời điểm. Bệnh có thể gặp ở cả hai giới, tuy nhiên nam có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn và khởi phát sớm hơn.

Theo bác sĩ Trung, vàng da, vàng mắt không hoàn toàn do bệnh gan. Nếu vàng da kéo dài nhưng men gan vẫn trong giới hạn bình thường, người bệnh không nên quá lo lắng, song nên đến khám tại các cơ sở y tế có bác sĩ chuyên khoa Viêm gan - Gan nhiễm mỡ để được đánh giá toàn diện, xác định nguyên nhân, từ đó bác sĩ đưa ra hướng xử trí phù hợp.

*Tên nhân vật đã được thay đổi