"Đây là lần đầu chúng tôi tiếp nhận ca bệnh thoái hóa dạng bột biến chứng tiêu hóa", ThS.BS.CK2 Lê Thanh Quỳnh Ngân, Trưởng khoa Nội Tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nói.
Bệnh thoái hóa dạng bột xảy ra khi các protein trong cơ thể bị gấp cuộn sai cấu trúc, kết tụ thành các sợi amyloid và lắng đọng tại mô, cơ quan. Tùy vị trí lắng đọng, bệnh có thể gây tổn thương tim, thận, thần kinh hoặc đường tiêu hóa. Khi ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, người bệnh có thể tiêu chảy mạn tính, kém hấp thu, chán ăn và sụt cân, rất dễ bị nhầm với các bệnh lý lành tính.
Ông Đạt nhập viện trong tình trạng đi tiêu phân lỏng khoảng 6-10 lần mỗi ngày, kèm chướng bụng, ăn nhanh no. Bác sĩ Ngân ghi nhận người bệnh gầy, mất nước, bụng chướng nhẹ nhưng mềm, không đau, loại trừ nguyên nhân do hội chứng ruột kích thích.
Bác sĩ Ngân đang khám, tư vấn điều trị cho ông Đạt. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Các xét nghiệm ban đầu như công thức máu, xét nghiệm phân, ký sinh trùng, kết quả bình thường hoặc âm tính. Kết quả đo điện tâm đồ cho thấy bất thường dẫn truyền với lệch trục trái, siêu âm tim ghi nhận phì đại thất trái - dấu hiệu gợi ý bệnh lý tim mạch tiềm ẩn.
Kết quả xạ hình tim (nhằm đánh giá khả năng tưới máu cho tim) cho thấy cơ tim dày với tỷ lệ H/CL > 1,5 - thường gặp trong bệnh cơ tim do lắng đọng dạng sợi (amyloid).
Để xác định nguyên nhân tiêu chảy, ông Đạt được nội soi tiêu hóa trên và dưới, kết hợp sinh thiết niêm mạc đường tiêu hóa. Kết quả phát hiện sự lắng đọng của các protein biến tính dạng sợi (amyloid) tại niêm mạc ruột. Bác sĩ Ngân chẩn đoán bệnh nhân tổn thương tiêu hóa do bệnh thoái hóa dạng bột dẫn đến tiêu chảy mạn tính và sụt cân kéo dài.
Hình sinh thiết tinh thể amyloid tiêu hóa dưới nhuộm congo. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Ông Đạt được điều trị bằng thuốc đặc trị cho bệnh thoái hóa dạng bột nhằm ổn định cấu trúc protein, hạn chế quá trình lắng đọng amyloid, giảm tiêu chảy. Sau ba tháng, ông tăng cân, ăn uống tốt hơn, số lần đi tiêu giảm còn 1-2 lần mỗi ngày, đồng thời chức năng tim ổn định trong quá trình theo dõi.
Bác sĩ Ngân cho biết sự lắng đọng amyloid kéo dài có thể làm suy giảm chức năng cơ quan như tim, thận, gan, hệ thần kinh hoặc đường tiêu hóa... Một số triệu chứng có thể gặp bao gồm mệt mỏi kéo dài, sụt cân không rõ nguyên nhân, chán ăn, tiêu chảy hoặc táo bón, phù, khó thở hoặc rối loạn cảm giác. Tuy nhiên, các biểu hiện này thường không đặc hiệu, dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác.
Bác sĩ khuyến cáo mọi người không nên chủ quan với tình trạng tiêu chảy kéo dài, đặc biệt khi đi kèm các dấu hiệu toàn thân như sụt cân, mệt mỏi hoặc bất thường tim mạch. Người bệnh cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, làm các xét nghiệm cần thiết, bao gồm cả sinh thiết nếu nghi ngờ bệnh lý thâm nhiễm.
