Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là dạng rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư như ung thư đại trực tràng, tử cung, buồng trứng hoặc dạ dày.

Định nghĩa

Bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen bất thường. Người mắc hội chứng này có nguy cơ ung thư cao hơn bình thường, đặc biệt là ung thư đại trực tràng trước 70 tuổi. Bệnh cũng thường xuất hiện sớm, phổ biến ở độ tuổi 30-40.

Nguyên nhân

Hội chứng Lynch xảy ra do đột biến các gene sửa chữa DNA, khiến cơ chế sửa lỗi di truyền bị rối loạn. Các lỗi tích tụ theo thời gian có thể dẫn đến hình thành tế bào bất thường và ung thư. Nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, con có 50% nguy cơ thừa hưởng hội chứng này.

Triệu chứng

Hội chứng Lynch thường không gây ra triệu chứng cho đến khi ung thư phát triển. Vì vậy, nhiều người cảm thấy khỏe mạnh trong nhiều năm và chỉ phát hiện ra mắc bệnh sau khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán.

Khi triệu chứng xuất hiện, chúng thường liên quan đến các loại ung thư do hội chứng này gây ra. Chẳng hạn, ung thư đại tràng có thể gây máu trong phân, thay đổi thói quen đi tiêu, đau bụng hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân; ung thư nội mạc tử cung gây chảy máu âm đạo bất thường hoặc đau vùng chậu. Ung thư dạ dày hoặc ruột non có thể gây khó tiêu, buồn nôn, thiếu máu; còn ung thư đường tiết niệu có thể gây tiểu ra máu.

Những người mắc hội chứng Lynch cũng có thể phát triển ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường, hoặc mắc nhiều hơn một loại ung thư sau này.

Chẩn đoán

Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC): Sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt để phát hiện các protein trong mô khối u. Nếu thiếu một số protein nhất định, có thể gợi ý hội chứng Lynch.

Xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh (MSI): Phân tích DNA của mô khối u để phát hiện các sai lệch gen đặc trưng của hội chứng Lynch.

Nếu có người thân chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, bạn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền thông qua mẫu máu.

Điều trị

Người mắc hội chứng Lynch cần tầm soát ung thư định kỳ để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm – khi việc điều trị hiệu quả nhất. Ung thư đại tràng có thể chữa khỏi tới 90% nếu phát hiện sớm.

Lịch tầm soát sẽ phụ thuộc vào tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm gen, nhưng một số khuyến cáo chung gồm nội soi đại tràng, nội soi dạ dày - ruột, khám phụ khoa định kỳ, có thể kết hợp xét nghiệm máu để đánh giá chức năng gan...