Không thể chủ quan
Ngày 15/6 PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên – Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TPHCM) cho biết, bệnh nhi được người nhà đưa tới cấp cứu trong tình trạng nôn ói nhiều lần, lừ đừ, tiếp xúc kém. Trước đó, bé hoàn toàn khỏe mạnh, không sốt, không chấn thương đầu, chưa từng nhập viện. Khi nhập viện, bé có dấu hiệu yếu nửa người bên trái, sau đó xuất hiện co giật, tri giác xấu dần và nhanh chóng rơi vào hôn mê, phải đặt nội khí quản để thở máy xâm lấn.
 |
Kết quả kiểm tra hình ảnh cho thấy huyết khối và tình trạng tổn thương não ở bệnh nhi (ảnh: BVCC) |
Các kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy bé bị nhồi máu não vùng đồi thị, kèm phù não và huyết khối lan rộng trong hệ thống tĩnh mạch não – từ vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ cho đến tĩnh mạch cảnh chung bên trái. MRI cũng ghi nhận xuất huyết trong não. Đây là dấu hiệu điển hình của huyết khối tĩnh mạch nội sọ (hay còn gọi là huyết khối xoang tĩnh mạch não).
Mặc dù hiếm gặp, tình trạng này là nguyên nhân nghiêm trọng gây đột quỵ ở trẻ em với tỷ lệ mắc khoảng 0,67/100.000 trẻ mỗi năm. Khoảng 10% bệnh nhi tử vong và gần 40% trẻ sống sót có thể gặp các di chứng thần kinh lâu dài như yếu liệt, rối loạn vận động, động kinh...
Chuyển hóa di truyền hiếm gặp
Kết quả xét nghiệm cho thấy bé có nồng độ homocystin trong máu và nước tiểu tăng cao bất thường, trong khi các chỉ số vitamin B12 và acid folic đều trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm di truyền khẳng định bé mắc bệnh Homocystin niệu do đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase) ở thể đồng hợp tử.
Bệnh Homocystin niệu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân giải được một số axit amin, đặc biệt là methionin. Tình trạng này gây rối loạn đa hệ cơ quan, bao gồm mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch. Một trong những biến chứng nguy hiểm là tăng nguy cơ hình thành huyết khối – đặc biệt ở hệ thần kinh trung ương dẫn đến đột quỵ như trường hợp của bệnh nhi này.
Bệnh nhi được hỗ trợ thở máy, an thần, điều trị nội khoa tích cực kết hợp với dinh dưỡng hợp lý. Sau hơn 2 tuần điều trị, tình trạng bé cải thiện tốt, cai được máy thở và phục hồi dần vận động, tri giác tỉnh táo hoàn toàn, chỉ còn yếu nhẹ tay trái.
Dự kiến thời gian tới, bé sẽ được theo dõi, điều trị tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
Từ trường hợp trên, PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên khuyến cáo dù hiếm gặp nhưng đột quỵ vẫn có thể xảy ra ở trẻ nhỏ, đặc biệt khi có bệnh nền di truyền tiềm ẩn. Việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và phối hợp đa chuyên khoa là giải pháp giúp cứu sống bệnh nhi và hạn chế tối đa di chứng.
