Hưng cao 1,37 m, nặng 26 kg, BS.CKI Nguyễn Đông Bảo Châu, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, ghi nhận thấp hơn mức chiều cao và cân nặng trung bình của bé trai tuổi này theo chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Ở tuổi 13, trẻ theo chuẩn cao từ 1,56 m và nặng khoảng 44 kg.
Kết quả xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu, siêu âm thận cho thấy Hưng bị thiếu hụt đồng thời ba vi chất quan trọng gồm kali, canxi và magie. Bác sĩ Châu chẩn đoán bé mắc hội chứng Bartter kèm vôi hóa thận và chậm phát triển thể chất.
"Bartter là một dạng rối loạn thận - nội tiết, tỷ lệ mắc khoảng 1,2/1.000.000 trẻ", bác sĩ Châu giải thích. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ mắc bệnh khi nhận đồng thời gene bệnh từ cả bố lẫn mẹ.
Ở trẻ mắc hội chứng Bartter, thận không giữ được các chất điện giải thiết yếu, dẫn đến rò rỉ chất điện giải. Sự mất cân bằng kéo dài khiến trẻ mệt mỏi, yếu cơ, ảnh hưởng đến tim mạch, thần kinh, phát triển chiều cao. Lâu dài, canxi lắng đọng tại thận gây vôi hóa thận và suy giảm chức năng thận.
Do chị ruột mắc bệnh, Hưng đã được phát hiện bệnh sớm và bổ sung điện giải từ nhỏ. Đến tuổi dậy thì, giai đoạn nhu cầu vi chất tăng cao, tình trạng mất bù điện giải khiến các biểu hiện bệnh trở nên rõ rệt. Hưng mệt mỏi, ăn kém, khó gắng sức và chậm phát triển so với bạn bè.
Bác sĩ Châu cho rằng Hưng đang trong giai đoạn dậy thì, nhu cầu vi chất tăng cao, nên việc bổ sung trước đó không còn đủ đáp ứng, gây thiếu hụt nghiêm trọng.
Kali là chất điện giải chủ yếu trong tế bào, có vai trò duy trì cân bằng điện giải, phát triển hệ cơ bắp, hỗ trợ dẫn truyền thần kinh, ổn định huyết áp. Cơ thể thiếu kali gây mỏi cơ, chuột rút, yếu cơ, thậm chí rối loạn nhịp tim, ảnh hưởng đến chức năng thận. Canxi là nền tảng của hệ xương và răng, đồng thời tham gia vào quá trình co cơ, dẫn truyền thần kinh và đông máu. Trẻ thiếu chất dinh dưỡng này có nguy cơ còi xương, loãng xương sớm, chậm tăng chiều cao. Magie tham gia điều hòa hoạt động của kali và canxi.
Bác sĩ Châu điều chỉnh liều lượng bổ sung kali, canxi, magie dạng uống, kê thuốc hỗ trợ giảm bài tiết chất điện giải qua thận cho Hưng. Đồng thời, bác sĩ tư vấn chế độ dinh dưỡng cá thể hóa theo nhu cầu tăng trưởng, kết hợp vận động thể lực phù hợp.
Sau một tháng tuân thủ phác đồ điều trị, chỉ số điện giải trong máu cải thiện dần. Hưng có thể tham gia một số hoạt động thể chất vừa sức như đi bộ, chạy xe đạp.
Bác sĩ Châu giải thích bệnh cho Hưng và gia đình. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Hội chứng Bartter vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, điều trị chủ yếu nhằm duy trì cân bằng điện giải suốt đời. Trẻ mắc bệnh cần tuân thủ dùng thuốc và tái khám định kỳ nhằm phát hiện và xử trí sớm bất thường. Nếu tự ý bỏ thuốc hoặc tự điều chỉnh liều lượng thuốc, trẻ có thể bị hạ kali máu cấp, gây rối loạn nhịp tim, yếu cơ nặng, thậm chí đe dọa tính mạng.
Nếu trẻ có dấu hiệu mệt mỏi kéo dài, thở gắng sức, đột ngột yếu cơ nhiều, tim đập nhanh hoặc không đều, co cơ mạnh, mất ý thức... phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện khám sớm.
*Tên nhân vật đã được thay đổi
| Độc giả gửi câu hỏi về nhi sơ sinh tại đây để bác sĩ giải đáp |
