U nguyên bào võng mạc là bệnh ung thư nội nhãn ở trẻ nhỏ với tỷ lệ mắc 1/18.000 trẻ và chiếm khoảng 3% ung thư nhi khoa.
Kết quả xét nghiệm di truyền mẫu máu ghi nhận bệnh nhi mang biến thể gene RB1 di truyền trội dị hợp tử trên nhiễm sắc thể số 13.
Em trai ba tháng tuổi của bệnh nhi được xét nghiệm gene RB1 nhưng kết quả không phát hiện bất thường tương tự.
Bệnh nhi được điều trị bằng phương pháp hóa trị nhằm làm giảm kích thước khối u và hỗ trợ bảo tồn thị lực.
Bé trai 2 tuổi đau mắt, nhìn mờ, bác sĩ chẩn đoán u nguyên bào võng mạc ác tính do đột biến gene.
U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư nội nhãn xảy ra ở trẻ nhỏ, chủ yếu dưới 5 tuổi, với tỷ lệ mắc 1/18.000 trẻ, chiếm khoảng 3% trường hợp ung thư nhi khoa, theo ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM.
