Kết quả xét nghiệm của bà Hiên tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho thấy bilirubin máu tăng nhẹ, khoảng 45-50 µmol/L, chủ yếu là bilirubin gián tiếp. Bilirubin là một sắc tố màu vàng hình thành khi hồng cầu bị phân hủy, là chỉ số đánh giá chức năng gan và đường mật. Các chỉ số men gan như AST, ALT, GGT và phosphatase kiềm đều trong giới hạn bình thường. Tầm soát viêm gan virus B, C âm tính, không có dấu hiệu tắc mật hay tổn thương đường mật.
BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, nghi ngờ bà Hiên bị rối loạn chuyển hóa bilirubin bẩm sinh, chỉ định xét nghiệm gene UGT1A1 - gene liên quan trực tiếp đến quá trình chuyển hóa bilirubin tại gan.
