Vàng mắt do rối loạn di truyền

Kết quả xét nghiệm của bà Hiên tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho thấy bilirubin máu tăng nhẹ, khoảng 45-50 µmol/L, chủ yếu là bilirubin gián tiếp. Bilirubin là một sắc tố màu vàng hình thành khi hồng cầu bị phân hủy, là chỉ số đánh giá chức năng gan và đường mật. Các chỉ số men gan như AST, ALT, GGT và phosphatase kiềm đều trong giới hạn bình thường. Tầm soát viêm gan virus B, C âm tính, không có dấu hiệu tắc mật hay tổn thương đường mật.

BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, nghi ngờ bà Hiên bị rối loạn chuyển hóa bilirubin bẩm sinh, chỉ định xét nghiệm gene UGT1A1 - gene liên quan trực tiếp đến quá trình chuyển hóa bilirubin tại gan.

Kết quả phân tích di truyền ghi nhận biến thể tại gene UGT1A1, gồm một biến thể vùng promoter liên quan đến kiểu hình Gilbert và một biến thể vùng splice. ThS.BS.CKI Đoàn Hoàng Long, khoa Nội tiêu hóa, giải thích các biến thể này làm giảm hoạt tính của enzyme UGT1A1 - enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa bilirubin trong tế bào gan để đào thải ra ngoài qua mật và phân. Khi enzyme hoạt động kém, bilirubin tích tụ trong máu, gây vàng da hoặc vàng mắt nhẹ. Triệu chứng rõ rệt khi cơ thể mệt mỏi, căng thẳng hoặc nhịn ăn kéo dài.

Hội chứng Gilbert là rối loạn di truyền lành tính ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa bilirubin tại gan. Người mắc hội chứng này thường bị vàng mắt nhẹ từng đợt nhưng không gây tổn thương gan, men gan cũng như chức năng cơ quan này hoạt động bình thường.

Bà Hiên không cần điều trị bằng thuốc, chỉ theo dõi định kỳ và hạn chế các yếu tố có thể làm bilirubin tăng cao như căng thẳng, nhịn ăn kéo dài, mất nước, tập thể dục quá sức, sử dụng thức uống có cồn.

"Gilbert là hội chứng di truyền nên không có phương pháp để phòng ngừa", bác sĩ Trung nói, khuyến cáo người bệnh có vàng da hoặc vàng mắt nhẹ kéo dài nên khám sức khỏe để xác định nguyên nhân, điều trị kịp thời.

*Tên người bệnh đã được thay đổi