NST 15 là nhiễm sắc thể thường, chứa khoảng 600-900 gene liên quan đến phát triển não bộ, mô liên kết và chuyển hóa. Bình thường, mỗi người có 2 bản sao NST 15 từ bố và mẹ. Đột biến lặp đoạn NST 15 xảy ra khi một đoạn gene bị nhân đôi khiến có 3-4 bản sao thay vì 2. Tình trạng này có thể liên quan đến chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, giảm trương lực cơ và động kinh.
Thai nhi trên là con đầu lòng của thai phụ 29 tuổi, nhờ thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kết quả sàng lọc NIPT ba tháng đầu ghi nhận thai nhi nguy cơ cao bất thường NST giới tính XXX (hội chứng siêu nữ), chị đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 khám. TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm hình thái thai ghi nhận chiều dài xương mũi ngắn, xuất hiện nang CVI (khoang chứa dịch não tủy nằm phía sau não thất thứ ba). Kết quả chọc ối ở tuần 20 xác định thai nhi không có bất thường NST giới tính, mà lặp một đoạn NST 15 q21.3.
