Bệnh viện trực thuộc Đại học Ninh Ba số 1 hôm 22/1 xác nhận ca bệnh hy hữu này là bà Trịnh, người địa phương, vừa xuất viện sau ca phẫu thuật thành công. Trước đó, trong quá trình xét nghiệm tiền phẫu, khoa Truyền máu phát hiện kết quả định nhóm máu ABO của bệnh nhân có sự bất thường nghiêm trọng khi phản ứng định nhóm xuôi và ngược không trùng khớp. Các bác sĩ lập tức dừng quy trình thông thường và chuyển sang phân tích gene chuyên sâu.
Kết quả giải trình tự gene xác định bà Trịnh mang đột biến trên gene FUT1. Về mặt chuyên môn, cơ thể con người cần một "lớp nền" là kháng nguyên H để xây dựng nên các "ngôi nhà" nhóm máu A hoặc B. Ở người có nhóm máu Bombay giả như bà Trịnh, đột biến gene khiến cơ thể không tạo ra được lớp nền này, dù bà vẫn mang bản thiết kế của nhóm máu B. Do thiếu hụt kháng nguyên H, các xét nghiệm nhanh thông thường không thể nhận diện chính xác, dễ dẫn đến chẩn đoán nhầm là nhóm máu O.
