Bệnh tim bẩm sinh là thuật ngữ chỉ tình trạng bất thường của cơ tim, van tim, buồng tim, hình thành trong quá trình thai nhi phát triển. Bệnh tim bẩm sinh có thể làm thay đổi lưu lượng máu bình thường qua van tim, ảnh hưởng đến sự phát triển, hoạt động của tim trong suốt cuộc đời. Các bất thường này được chẩn đoán trước sinh, sau khi trẻ chào đời hoặc đôi khi đến tuổi trưởng thành mới phát hiện. Vì thế, người lớn hoàn toàn có khả năng mắc bệnh tim bẩm sinh. Thực tế ghi nhận nhiều bệnh nhân ngoài 60, thậm chí 70 tuổi mới được chẩn đoán thông liên thất, thông liên nhĩ, van động mạch chủ hai mảnh, hẹp eo động mạch chủ, dị tật Ebstein, sa van hai lá...
Một số nguyên nhân khiến bệnh tim bẩm sinh được phát hiện muộn bao gồm:
