Con gái đầu của chị Thùy gần 2 tuổi, còn con trai thứ hai vừa chào đời cuối tháng Chạp. "Năm nay gia đình đón Tết viên mãn, đủ nếp đủ tẻ, các con đều khỏe mạnh nhờ tiến bộ y khoa", chị Thùy chia sẻ.
ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho hay trường hợp Thùy rất đặc biệt do xét nghiệm di truyền ghi nhận bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Đây là nguyên nhân khiến chị đậu thai tự nhiên nhưng bị lưu thai hai lần liên tiếp.
"Khả năng mang thai và giữ thai tự nhiên của chị Thùy khó thành nếu không có can thiệp y khoa chuyên sâu", bác sĩ Như nói.
Chị Thùy chăm sóc con trai vừa chào đời tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Ảnh: Tuệ Diễm
Cụ thể, chị Thùy có cấu trúc nhiễm sắc thể 45, XX, der(13;14)(q10;q10) được gọi chuyển đoạn cân bằng Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và 14, tức hai nhiễm sắc thể này hợp nhất một phần với nhau. Người mang dạng bất thường này thường không có biểu hiện bệnh lý, do tổng lượng vật chất di truyền vẫn được bảo toàn. Tuy nhiên, khi mang thai, sự phân chia nhiễm sắc thể dễ bị rối loạn, khiến phôi thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ sảy thai sớm tái diễn hoặc trẻ bị dị tật bẩm sinh. Đây là dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hay gặp ở phụ nữ sảy thai nhiều lần, chiếm tỷ lệ chỉ khoảng 2,2% trong dân số chung, bác sĩ Như cho biết.
Vợ chồng chị Thùy được tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm chẩn đoán di truyền của phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR). Kỹ thuật cho phép kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của phôi, từ đó lựa chọn phôi không mang bất thường cấu trúc hoặc lệch bội nhiễm sắc thể trước khi chuyển vào tử cung. Sau quá trình kích thích buồng trứng, chọc hút noãn và tạo phôi cùng tinh trùng, vợ chồng chị thu được 5 phôi ngày 5, giai đoạn phôi phát triển hoàn chỉnh hơn, đủ điều kiện để sinh thiết.
Phôi của chị Thùy được sinh thiết trong phòng Lab ISO 5 tại IVF Tâm Anh TP HCM. Ảnh: Phương Trinh
Dưới kính hiển vi đảo ngược gắn hệ thống vi thao tác, chuyên viên phôi học tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài phôi, lấy một số tế bào phôi để xét nghiệm, phân tích di truyền. Kết quả cho thấy 4 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, một phôi bị bất thường nhiễm sắc thể và phải loại bỏ. Những phôi có cấu trúc di truyền không ổn định, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc thai lưu sẽ được loại trừ, còn các phôi có khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh được lựa chọn.
Bác sĩ Như chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung, chị Thùy đậu thai và sinh con gái đầu lòng vào năm 2024. Khi bé cứng cáp, chị quyết định quay lại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM chuyển phôi để sinh thêm con nhưng chưa thành công. Giữa năm ngoái, chị được bác sĩ Như chuyển phôi, thai làm tổ và phát triển ổn định ngay từ những tuần đầu.
Cả hai lần mang thai, chị Thùy đều mắc đái tháo đường thai kỳ và phải điều trị insulin. Chị được bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa và khoa Nội tiết theo dõi sát sao, kiểm soát các nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi. Bé trai chào đời khỏe mạnh nặng 3,8 kg.
TS.BS Nguyễn Thị Yến Thu (phải) mổ lấy thai giúp con trai chị Thùy chào đời an toàn. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
ThS Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết sàng lọc gene hay xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật này có ý nghĩa quan trọng với các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, chuyển phôi thất bại nhiều lần, mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene, mở ra cơ hội có con khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh.
Tại IVF Tâm Anh TP HCM, công nghệ nuôi cấy phôi đến ngày 5 kết hợp các kỹ thuật sinh thiết phôi cho phép tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, trong đó có thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền và xơ nang. Theo thống kê của đơn vị, tỷ lệ IVF thành công trong nhóm này đạt gần 70%.
