Liệu pháp gen cho người mắc bệnh hiếm SMA từ 2 tuổi trở lên
Ngày 28/11, bác sĩ Đỗ Phước Huy, người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) chia sẻ với phóng viên Dân trí, Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Itvisma - liệu pháp gen mới dành cho bệnh nhân teo cơ tủy sống (SMA) từ 2 tuổi trở lên có đột biến SMN1.
Đây là bước tiến quan trọng trong nỗ lực mang thêm cơ hội sống cho người mắc căn bệnh hiếm gặp này, khi lần đầu tiên một liệu pháp gen AAV (sử dụng virus biến đổi để đưa gen điều trị đến tế bào hoặc mô) được phê duyệt cho nhóm bệnh nhân lớn tuổi hơn, không chỉ trẻ sơ sinh.
Theo đó, Itvisma là liệu pháp tiêm nội tủy một lần duy nhất. Thuốc sử dụng vector AAV9 để đưa bản sao gen SMN1, có chức năng vào nơron vận động, từ đó giúp duy trì khả năng sản xuất protein SMN - yếu tố sống còn đối với bệnh nhân SMA.
Itvisma giúp thay thế gen SMN1 bị biến đổi, có thể làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển của SMA, để người bệnh duy trì và cải thiện chức năng vận động. Với việc chỉ dùng liều “một lần duy nhất”, Itvisma giúp giảm gánh nặng điều trị dài hạn, yếu tố có ý nghĩa với chất lượng sống của bệnh nhân và gia đình.
Theo bác sĩ Huy, nếu được ứng dụng rộng rãi, Itvisma có thể mở ra hy vọng sống mới cho nhiều bệnh nhân SMA lớn tuổi, nhóm trước đây thường ít được tiếp cận do các liệu pháp tân tiến chủ yếu hướng đến trẻ nhỏ.
Với cách tiêm thuốc được đưa trực tiếp vào dịch não tủy, Itvisma khai thác hiệu quả cao, truyền thẳng đến hệ thần kinh trung ương và nơron vận động, thay vì tiêm tĩnh mạch như các phiên bản trước.
Trong một nghiên cứu lâm sàng với 126 bệnh nhân SMA 2-17 tuổi, nhóm dùng Itvisma cải thiện trung bình 2,39 điểm trong thang đo chức năng vận động (HFMSE), còn nhóm giả dược chỉ tăng 0,51 điểm sau 48-52 tuần. Điều này cho thấy thuốc giúp cải thiện vận động rõ rệt ở nhóm chưa thể đi độc lập.
Một trường hợp bị bệnh hiếm SMA (Ảnh: Nhân vật cung cấp).
Giá điều trị thế nào?
Cũng theo bác sĩ Huy, nhiều báo cáo tài chính quốc tế đưa tin giá Itvisma tại Mỹ khoảng 2,59 triệu USD cho một liệu trình.
Tuy nhiên cần nhấn mạnh, đây là giá niêm yết trước chiết khấu, chưa bao gồm thương lượng giữa bệnh viện và hãng dược, chiết khấu bắt buộc theo quy định, ưu đãi bảo hiểm, chương trình hỗ trợ cho bệnh nhân có thu nhập thấp.
Trong thực tế, giá mua vào của bệnh viện hoặc các chương trình bảo hiểm thường thấp hơn đáng kể so với chi phí nêu trên. Và dù chi phí cao, nhưng nếu so với chi phí điều trị kéo dài (theo năm) của các liệu pháp khác - Itvisma có thể rẻ hơn 35-46% trên chu kỳ 10 năm.
Đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam nhấn mạnh, nếu được triển khai trong tương lai, Itvisma mang lại cơ hội điều trị mới cho bệnh nhân SMA lớn tuổi tại Việt Nam.
Việc tiếp cận sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, như: đàm phán giá; thiết lập cơ chế hỗ trợ tài chính; đánh giá phê duyệt nhập khẩu theo dạng thuốc hiếm; chuẩn bị năng lực chuyên môn để tiêm nội tủy và theo dõi biến chứng; Đẩy mạnh sàng lọc, giúp xác định bệnh sớm và can thiệp kịp thời.
“Sự phối hợp giữa Bộ Y tế, các bệnh viện chuyên khoa và quỹ bệnh hiếm sẽ đóng vai trò quyết định trong việc giúp bệnh nhân tiếp cận liệu pháp gen mới này. Việc chuẩn bị sớm giúp bệnh nhân SMA Việt Nam tiếp cận công nghệ điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý hơn trong tương lai”, bác sĩ Đỗ Phước Huy nói.
