Không có ống dẫn tinh do bất thường gene

Anh Minh, 32 tuổi, vô sinh do không có tinh trùng, bác sĩ phát hiện dị tật không có hai ống dẫn tinh liên quan bất thường gene CFTR.

Anh Minh chức năng sinh lý bình thường song 4 năm chưa có con. Xét nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, không tìm thấy tinh trùng kể cả áp dụng biện pháp ly tâm. Người bệnh chưa từng phẫu thuật, chấn thương hay mắc bệnh lý nào liên quan hệ sinh sản. Xét nghiệm testosterone và các hormone hướng sinh dục không có dấu hiệu suy chức năng tinh hoàn.

BS.CKII Cao Tuấn Anh nghi ngờ anh Minh bị vô tinh do tắc nghẽn, tức tinh trùng vẫn được sản sinh nhưng không thể đi ra ngoài, không sờ thấy ống dẫn tinh ở cả hai bên. Xét nghiệm chuyên sâu cuối cùng phát hiện biến thể gene CFTR liên quan tình trạng bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh.

Ống dẫn tinh có nhiệm vụ vận chuyển tinh trùng qua ống phóng tinh để chuẩn bị cho quá trình xuất tinh. Ở trường hợp dị tật bẩm sinh như anh Minh, hai ống này không phát triển hoặc teo biến từ trong bào thai nên tinh trùng không thể đi vào tinh dịch dù tinh hoàn phát triển bình thường. Bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng nên nam giới chỉ phát hiện khi đi khám vô sinh.

Người vợ được xét nghiệm CFTR do đây là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh, con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh liên quan CFTR. May mắn vợ anh Minh không mang đột biến gene này.

Bác sĩ chọc hút mào tinh thu đủ lượng tinh trùng, cho thấy chức năng sinh tinh của anh Minh bình thường. Tinh binh khỏe mạnh được tiêm trực tiếp vào trứng của người vợ, bỏ qua hoàn toàn đoạn đường vận chuyển bị thiếu. Vợ chồng thu được 8 phôi chất lượng tốt, vợ anh chuyển phôi thành công ngay lần đầu hiện mang thai 5 tháng. 7 phôi còn lại được trữ đông để sinh thêm con trong tương lai.

Bác sĩ Tuấn Anh cho biết không phải mọi trường hợp vô tinh đều do tinh hoàn mất khả năng sản xuất tinh trùng. Vô tinh được chia thành nhiều nhóm, trong đó có do suy giảm sinh tinh và do tắc nghẽn. Nam giới có tinh hoàn và hormone sinh dục bình thường nhưng tinh dịch không có tinh trùng nên thăm khám kỹ ở chuyên khoa để tìm nguyên nhân. Dị tật bất sản ống dẫn tinh có thể đi kèm bất thường hệ tiết niệu, do đó người bệnh cũng cần được đánh giá thận và đường tiết niệu.