Đại diện Bệnh viện Liên kết số 1 thuộc Đại học Khoa học và Công nghệ Trung Quốc, thành phố Hợp Phì, tỉnh An Huy, hôm 6/3 cho biết đây là một trường hợp y khoa hy hữu. Bốn năm qua bé Hân Hân được nuôi dạy như bé gái nhưng thực chất lại có bộ nhiễm sắc thể của nam giới, theo Sing Tao Headline ngày 7/3. Sự thật này được phát hiện sau khi gia đình đưa bé đến bệnh viện khám do ngủ ngáy nghiêm trọng và huyết áp cao bất thường, tới 147/93 mmHg, vượt xa ngưỡng bình thường ở trẻ lứa tuổi này.
Sau xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ ghi nhận bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhi là 46,XY, đồng nghĩa bé mang giới tính nam về mặt di truyền. Các chuyên gia y tế xác nhận Hân Hân mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp mang tên thiếu hụt enzyme 17α-hydroxylase.
