Hai hội chứng làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng phát sinh khi các tế bào biểu mô niêm mạc đại trực tràng tăng sinh bất thường và mất kiểm soát, hình thành khối u ác tính. Bác sĩ Kim Thị Bé Diệp, Khoa Ung Bướu, Trung tâm Ung Bướu, Bệnh viện Tâm Anh TP HCM, cho biết phần lớn ung thư đại trực tràng khởi nguồn từ các polyp tuyến, tức những tổn thương tiền ung thư. Quá trình tiến triển từ polyp tuyến sang ung thư xâm lấn thường diễn ra âm thầm, có thể kéo dài khoảng 10-15 năm.

Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, trong đó thường gặp là ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp (HNPCC), còn gọi là hội chứng Lynch và hội chứng đa polyp gia đình (FAP).

Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch xảy ra do đột biến một số gene gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Đây là tình trạng khiếm khuyết hệ thống sửa chữa bắt cặp sai của DNA (MMR deficiency) do đột biến germline trong các gene MMR.

Người bệnh ung thư đại trực tràng di truyền do hội chứng Lynch thường phát hiện bệnh lúc trẻ tuổi. Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở người có hội chứng Lynch ở khoảng 10-80%, theo bác sĩ Diệp. Tỷ lệ mắc bệnh tăng dần tùy theo đột biến gene gây nên hội chứng. Hội chứng Lynch còn là yếu tố nguy cơ gây một số bệnh ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, ruột non, tụy, dạ dày, thận, tiền liệt tuyến, vú...

Nếu một thành viên trong gia đình mang đột biến gene có liên quan đến hội chứng Lynch, bác sĩ Diệp khuyên người nhà nên xét nghiệm di truyền hoặc tầm soát bằng cách nội soi đại trực tràng. Thời gian thường 1-2 năm từ năm 20 tuổi hoặc 2-5 năm trước tuổi phát hiện bệnh của người thân được chẩn đoán ung thư trẻ nhất.

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình do đột biến gene APC di truyền từ cha mẹ, chiếm khoảng 1% số ca ung thư đại trực tràng. Người mang hội chứng FAP có nguy cơ cao mắc ung thư dạ dày, ruột non, tuyến tụy và một số ung thư khác.

Người mắc hội chứng này có nhiều polyp ở đại tràng và trực tràng, thường bắt đầu lúc 10-12 tuổi. Ung thư thường phát triển từ một trong số những polyp này, có thể từ năm 20 tuổi. Người có xét nghiệm di truyền phát hiện có thay đổi gene liên quan đến FAP nên tầm soát nội soi đại trực tràng bắt đầu từ năm 10-15 tuổi. Đồng thời, người thân nên được xét nghiệm di truyền (anh chị em và con cái).

Một số hội chứng di truyền ít gặp liên quan đến ung thư đại trực tràng như hội chứng Peutz-Jeghers, hội chứng đa polyp liên quan đến gene MUTYH, bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) do đột biến gene CFTR.

Tầm soát ung thư đại trực tràng giúp phát hiện tổn thương tiền ung thư hoặc tổn thương ác tính giai đoạn sớm, điều trị kịp thời, góp phần nâng cao tỷ lệ sống. Mỗi người cần duy trì lối sống khoa học, không hút thuốc lá, hạn chế uống nhiều rượu bia và các thực phẩm nhiều dầu mỡ chế biến sẵn... để giảm nguy cơ mắc bệnh.