Thai nhi được phát hiện khối u trong tim, bất thường não ở tuần 28, bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ do đột biến gene.
ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết xơ cứng củ (TSC) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện hay gặp là u lành tính ở não, tim, thận, da, mắt, xương... Ở mức độ nhẹ, bệnh có khả năng gây ra một số triệu chứng, ít ảnh hưởng đến chất lượng sống. Trường hợp nặng, người bệnh có thể bị co giật khó kiểm soát, thiểu năng trí tuệ, u não, suy tim, suy thận...
