Thai nhi được chẩn đoán mắc tật đầu nhỏ khi chu vi vòng đầu thai nhi dưới bách phân vị 3. Bách phân vị là chỉ số đánh giá mức độ tương quan của cân nặng thai nhi so với các thai kỳ khác trong cùng độ tuổi thai. Tình trạng này được phân chia thành hai loại chính dựa trên bản chất phát triển. Tật đầu nhỏ lành tính tức là kích thước đầu nhỏ chủ yếu do di truyền từ gia đình, cấu trúc não bộ phát triển bình thường.
Dị tật đầu nhỏ bệnh lý xảy ra khi não ngừng phát triển hoặc phát triển bất thường trong thai kỳ. Nguyên nhân có thể gồm nhiễm trùng bào thai (nhiễm virus Zika, Cytomegalovirus, Rubella, Toxoplasma), bất thường di truyền (hội chứng Down, Edwards, Patau, các đột biến gene ASPM...), thai phụ tiếp xúc với thuốc hay hóa chất ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
