Chị Nguyên thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội cuối năm 2023, khi đã ngoài 40 tuổi, chồng 46 tuổi. Chỉ số dự trữ buồng trứng, chu kỳ kinh lẫn vòi trứng thông, buồng tử cung của chị đều bình thường. BS.CKI Lê Đức Thắng tư vấn sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung để sinh con khỏe mạnh.
Ở chu kỳ đầu tiên vợ chồng chị tạo được 5 phôi ngày 6, kết quả sàng lọc di truyền (PGT-A) tất cả đều bất thường. Chu kỳ thứ hai diễn ra sau 2 tháng, thu 12 noãn nhưng chỉ tạo được hai phôi ngày 6 đều không nhân được ADN tế bào. Bác sĩ Thắng giải thích trong quy trình sàng lọc phôi, cần có bước nhân ADN của mẫu phôi lên nhiều lần để máy có thể đọc được trình tự gene và đánh giá phôi là bình thường hay bất thường.
Phôi không nhân được ADN chủ yếu do chất lượng phôi kém, tế bào phôi bị thoái hóa, hoặc quá trình sinh thiết không lấy được đủ số lượng tế bào/nhân tế bào cần thiết. Điều này dẫn đến việc thiếu nguyên liệu ADN ban đầu, khiến máy móc không thể đọc được kết quả di truyền. Các phôi này được coi như phôi chưa làm sàng lọc, có thể chuyển như các phôi không sàng lọc hoặc sàng lọc lại. Hai chu kỳ tiếp theo tái diễn tương tự khiến kế hoạch chuyển phôi bị hủy.
Chuyên viên phôi học quan sát toàn diện sự phát triển của phôi qua hệ thống nuôi cấy động học trang bị camera tích hợp trí tuệ nhân tạo. Ảnh: BVĐK Tâm Anh
Vợ chồng chị Nguyên nghỉ ngơi một năm để ổn định tinh thần và thể chất mới tiếp tục điều trị. Kết quả lần này khả quan hơn khi 9 noãn tạo được 7 phôi, trong đó 4 phôi bình thường. Bác sĩ điều trị dứt điểm dịch buồng tử cung và chuyển một phôi ngày 5 . Chị Nguyên đậu thai, sinh con trai đầu lòng nặng 3,1 kg cuối năm 2025.
Theo bác sĩ Thắng, trường hợp phôi bất thường phổ biến ở phụ nữ ngoài 35 tuổi hoặc khi trứng và tinh trùng thoái hóa sớm. Kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-A giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, loại bỏ những phôi không có khả năng phát triển, từ đó nâng cao tỷ lệ thành công và giảm nguy cơ sảy thai.
Khi kết quả xét nghiệm nhiều lần cho thấy phôi lỗi, bác sĩ thường đánh giá nguyên nhân như kỹ thuật nuôi cấy, chất lượng giao tử, điều kiện phòng thí nghiệm, yếu tố di truyền và tuổi tác của hai vợ chồng. Một số trường hợp cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu hoặc tư vấn di truyền để xác định nguyên nhân chính xác. Bác sĩ Thắng lưu ý phụ nữ tạo phôi thất bại nhiều lần cần được hỗ trợ tâm lý trong suốt quá trình điều trị, chuẩn bị tốt tinh thần trước mỗi lần chuyển phôi để nâng cao tỷ lệ thành công.
