Bệnh máu khó đông

Định nghĩa

Bình thường, khi mạch máu bị tổn thương, cơ thể kích hoạt một chuỗi phản ứng để hình thành cục máu đông và ngăn chảy máu. Các yếu tố đông máu là những protein giữ vai trò quan trọng trong quá trình này.

Ở người mắc bệnh máu khó đông, một số yếu tố đông máu bị thiếu hoặc hoạt động không hiệu quả. Vì vậy, máu vẫn có thể đông nhưng quá trình này diễn ra chậm và không hiệu quả như bình thường, khiến người bệnh dễ chảy máu kéo dài.

Phân loại bệnh

Bệnh thường được chia thành các loại dựa trên yếu tố đông máu bị thiếu gồm:

• Bệnh máu khó đông type A: Thiếu hoặc giảm yếu tố VIII, là dạng phổ biến nhất.
• Bệnh máu khó đông type B: Thiếu hoặc giảm yếu tố IX.
• Bệnh máu khó đông type C: Liên quan đến thiếu yếu tố XI, ít gặp hơn và thường có biểu hiện nhẹ hơn.

Type A và B thường liên quan đến gene nằm trên nhiễm sắc thể X. Do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam. Phụ nữ có thể mang gene bệnh và truyền cho con. Không phải tất cả trường hợp đều có tiền sử gia đình. Một số người mắc bệnh do đột biến gene mới.

Triệu chứng

Triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thiếu yếu tố đông máu. Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như:

• Lâu cầm máu sau vết thương.
• Dễ xuất hiện vết bầm lớn hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân.
• Chảy máu cam hoặc chảy máu nướu kéo dài.
• Chảy máu nhiều sau nhổ răng, phẫu thuật hoặc thủ thuật.
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân.
• Xuất huyết vào cơ, mô mềm.
• Chảy máu trong khớp gây đau, sưng và hạn chế vận động.

Ở trẻ mắc bệnh thể nặng, tình trạng chảy máu có thể xuất hiện từ sớm, chẳng hạn khi trẻ bắt đầu tập bò hoặc đi. Người mắc thể nhẹ đôi khi chỉ được phát hiện khi trưởng thành, sau một cuộc phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

Nguyên nhân

Phần lớn trường hợp bệnh máu khó đông là do gene bất thường được truyền từ cha hoặc mẹ sang con. Type A và B thường di truyền theo kiểu liên kết nhiễm sắc thể X.

Phụ nữ mang gene bệnh có thể truyền gene này cho con. Nam giới nhận gene bất thường trên nhiễm sắc thể X có thể biểu hiện bệnh, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên thường mang gene mà không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ.

Tuy nhiên, một số trường hợp xuất hiện do đột biến gene mới, dù gia đình không có tiền sử bệnh.

Ngoài bệnh máu khó đông di truyền còn có bệnh máu khó đông mắc phải, xảy ra khi hệ miễn dịch tạo kháng thể tấn công yếu tố đông máu, thường là yếu tố VIII. Tình trạng này hiếm gặp và không phải bệnh di truyền.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường hỏi về tình trạng chảy máu, tiền sử gia đình và các lần chảy máu bất thường trước đó. Người có biểu hiện nghi ngờ có thể được chỉ định xét nghiệm máu để đánh giá quá trình đông máu và hoạt tính của các yếu tố đông máu.

Xét nghiệm giúp xác định người bệnh thiếu yếu tố nào, từ đó phân biệt type A, B hoặc các rối loạn đông máu khác. Xét nghiệm gene có thể được thực hiện trong một số trường hợp để xác định đột biến liên quan và hỗ trợ tư vấn di truyền.

Mức độ bệnh thường được phân thành nhẹ, trung bình và nặng dựa trên hoạt tính của yếu tố VIII hoặc IX trong máu. Người có mức yếu tố đông máu càng thấp thường có nguy cơ xuất huyết tự phát và xuất huyết tái diễn cao hơn.

Điều trị

Mục tiêu điều trị là kiểm soát chảy máu, phòng xuất huyết tái diễn và hạn chế tổn thương lâu dài. Bổ sung yếu tố đông máu là phương pháp điều trị chính đối với bệnh máu khó đông type A và B. Người bệnh được bổ sung yếu tố VIII hoặc IX tùy loại bệnh. Một số trường hợp cần điều trị dự phòng định kỳ để giảm nguy cơ xuất huyết.

Ngoài liệu pháp thay thế yếu tố đông máu, bác sĩ có thể sử dụng các thuốc hoặc phương pháp điều trị khác tùy type bệnh, mức độ thiếu yếu tố đông máu và tình trạng của từng người.

Một số phương pháp điều trị hiện đại, trong đó có liệu pháp gene, đã được phát triển cho một số nhóm bệnh nhân. Việc lựa chọn phương pháp cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá dựa trên tình trạng cụ thể.

Biến chứng

Chảy máu nhiều lần vào khớp có thể gây viêm, tổn thương sụn và thoái hóa khớp theo thời gian, dẫn đến đau, cứng khớp và hạn chế vận động.

Xuất huyết trong cơ hoặc các mô sâu có thể gây đau, sưng và chèn ép cấu trúc xung quanh. Nghiêm trọng hơn, chảy máu trong não có thể đe dọa tính mạng và cần được cấp cứu.

Một số người bệnh có thể hình thành chất ức chế, là các kháng thể làm giảm hoặc vô hiệu hóa tác dụng của yếu tố đông máu được bổ sung, khiến việc kiểm soát chảy máu khó khăn hơn.

Dấu hiệu cần cấp cứu

Người mắc bệnh máu khó đông cần được đưa đến cơ sở y tế khi bị chảy máu không kiểm soát hoặc nghi ngờ xuất huyết bên trong.

Sau chấn thương, đặc biệt là chấn thương đầu, các dấu hiệu như đau đầu dữ dội, nôn, buồn ngủ bất thường, lú lẫn, yếu liệt, co giật hoặc thay đổi thị lực có thể liên quan đến xuất huyết trong não và cần được đánh giá khẩn cấp.

Đau, sưng khớp hoặc cơ xuất hiện đột ngột cũng cần được thông báo cho bác sĩ để có hướng xử trí phù hợp.

Bảo Bảo (Tổng hợp)